|
|
Vraagbaak kinderarts - Archief
Mijn nichtje d'r biologische vader heeft de spierziekte Dystrofia Myotonica en nu gaat het erg slecht met ons nichtje. Erg veel leerproblemen, bedplassen, vaak ziek. M'n schoonzus is ooit naar de huisarts geweest en er werd gezegd dat het kind nog niet kan worden onderzocht omdat ze te jong zou zijn. Denise wordt in november 9 jaar. Klopt dit, of kunnen we d'r wel laten onderzoeken? Help ons alstublieft aan een antwoord. Alvast vriendelijk bedankt namens een bezorgde tante en oom.
Conny Westdorp, Middelburg
De spierziekte Dystrofia Myotonica is erfelijk, en doordat haar vader de ziekte heeft, is er 50% kans dat uw nichtje het ook heeft. Maar: als ze nu nog helemaal geen last heeft van spierzwakte of myotonie (dat is: het niet goed kunnen ontspannen van de spieren na aanspannen, iets wat trouwens niet pijnlijk is), dan is de kans vrij klein dat ze het heeft.
Vaak zijn er vanaf de geboorte of vanaf peuterleeftijd al toenemende problemen (bijvoorbeeld met trappenlopen, of opstaan vanuit hurkzit) door de langzaam erger wordende zwakte in de spieren. Leerproblemen, bedplassen en vaak ziek zijn hoort niet speciaal bij Dystrophia Myotonica.
Tot slot: als uw huisarts toch twijfelt of uw nichtje het heeft of niet, dan moet ze doorgestuurd worden naar de kinderarts. Deze kan bloedonderzoek doen (onder andere voor DNA-onderzoek; de foute erfelijke codering die bij deze ziekte hoort is namelijk bekend), en een EMG maken (geleidingsfilmpje van de spieren). Dit laatste is inderdaad niet zo zinvol als een kind erg jong is (jonger dan 2 jaar), maar zeker wel daarna. DNA-onderzoek kan al vanaf de geboorte, maar dit was 5 jaar geleden nog niet bekend.
Hankje Escher & Edward Nieuwenhuis