Europees chromosoom 11q netwerk

Onderstaande bijdrage is bestemd voor een uiterst kleine doelgroep; ouders van kinderen met zeldzame chromosoomafwijkingen, in het bijzonder '11q'. Annet van Betuw verdiepte zich hierin, omdat zij een dochter heeft met 11q. We hopen dat enkele andere ouders er iets aan hebben, onderin dit artikel staan een aantal hyperlinks naar internationale sites voor deze èn andere chromosoomafwijkingen.

Aanvulling januari 1999: sinds kort bestaat het blad 'Zeldzaam', bedoeld voor ouders van kinderen met zeldzame chromosoomafwijkingen, uitgegeven door de FVO (federatie van ouderverenigingen). Verder komt ons Europese 11q netwerk van 13-15 maart in Ede bij elkaar. Er komen 14 families uit Engeland, Duitsland, Nederland, België, Denemarken, Zweden en Italia. Meer info daarover op onze website: www.chromosome11.eu.

Oorspronkelijke tekst:
"Uw kind heeft een afwijking aan chromosoom 11, aan de lange arm om precies te zijn, 11q heet die arm, en wat dat betekent weten we helaas niet precies. We hebben één artikel voor u dat hierover gaat." Die mededeling kregen wij zestien jaar geleden na de geboorte van onze dochter. Een tekst die enkele andere ouders wereldwijd ieder jaar te horen krijgen. Het gaat dan ook om een uiterst zeldzame afwijking.

'Partiële trisomie?'
Intussen weten we gelukkig wat meer. We weten dat onze dochter geestelijk en lichamelijk gehandicapt is, maar ontzettend vrolijk. Zonder dat zij kan praten is zij bijzonder communicatief, maar ook snel moe. We weten dat de variaties in de chromosoom-afwijkingen enorm zijn. Onze Geertje heeft een gedeeltelijke verdubbeling of partiële trisomie van een gedeelte van 11q, andere kinderen hebben een andere verdubbeling, weer anderen missen een deel van 11q (Jacobsen syndroom is daarvan de bekendste) of hebben een zogenaamde ongebalanceerde translokatie. Verder weten we dat kinderen met dezelfde afwijking op elkaar lijken, dat er zwaar en zeer licht verstandelijk gehandicapten bij zijn en dat de lichamelijke klachten ook erg verschillen.

Steun zoeken omdat je niets weet
De kinderen zijn dus bijna niet met elkaar te vergelijken. En toch zoeken we elkaar op als ouders. We hebben namelijk een grote overeenkomst: we weten bijna niets. Sinds een jaar verzamel ik in Europa alle adressen van ouders met kinderen met afwijkingen aan chromosoom 11q. Tot nu toe vond ik er ongeveer 30 uit Groot-Brittannië, Duitsland, Zwitserland, België en Nederland. We willen in maart of april 1998 in Nederland de eerste Europese bijeenkomst voor '11q-families' organiseren. Regelmatig verspreiden we een Nieuwsbrief met daarin de laatste informatie.

Leve Internet
Internet biedt een geweldige extra mogelijkheid voor kontakten en nieuws. Wie voor de aardigheid eens surft naar de USA zal zien dat daar veel oudergroepen van kinderen met bekende en zeldzame ziektes en afwijkingen te vinden zijn. Dat begint nu ook in Europa van de grond te komen. Sinds januari 1997 hebben we een eigen Europese home-page.
Door de links naar de Amerikaanse 11q groep, de internationale 11;22 translokatie groep en het Fragile Web Site in Londen, kunnen ouders en artsen (!) nu informatie vinden over wat we doen, beschrijvingen van enkele bekendere afwijkingen, een literatuurlijst en het internationale onderzoek naar chromosomen (HUGO).

Ook interessant voor anderen
Op een aparte link-pagina kun je links vinden naar algemene Nederlandse (ouder)verenigingen of de Manege Zonder Drempels in Bennekom. Zoek je ook informatie over (zeldzame) ziektes of chromosoom-afwijkingen? Dan kun je er links vinden naar de USA, of hier direct gaan zoeken bij National Organization for Rare Disorders (NORD), een Amerikaanse organisatie met een uitgebreide database en bovendien adressen van organisaties.

Aan de slag
Kom je er niet uit? Bedenk dan dat de meeste universiteiten een Internet-aansluiting hebben, ga naar je arts voor hulp of mail mij: Annet van Betuw. Ik help je graag zoeken.

Wageningen, 26 januari 1999