Home » Forum » Chromosomenonderzoek

Chromosomenonderzoek

5 berichten / 0 nieuw
Nieuwste reactie
Therese
Chromosomenonderzoek

We hebben ongeveer drie maanden geleden bloed laten prikken voor het chromosomenonderzoek i.v.m. herhaalde miskramen. Ik was er tot nu toe helemaal niet mee bezig, maar ik begin hem nu toch wel te knijpen. De uitslag zou 3-6 maanden op zich laten wachten. Wie heeft er ervaring mee en kwam er wel/niet iets uit? En hoe krijg je de uitslag? Telefonisch of wordt je uitgenodigd? Wat is gebruikelijk?

Jenneman
Hier

Hey Therese,

wij hebben vorig jaar in november ook een genetisch onderzoek laten doen, een kariotypering. De uitslag kregen we na een week of 8 al, rond midden januari kreeg ik een brief met een uitnodiging voor een gesprek met de geneticus. Deze uitnodiging was al het teken dat er wat gevonden was, ze hadden ons namelijk gezegd dat je of helemaal niks ging horen of een uitnodiging krijgen indien er wat gevonden was.
Bij mij was er een inversie gevonden op chromosoom 7, een chromosoom is opgebouwd uit allemaal kleine platte horizontaal liggende staajes en bij mij is er ongeveer in het midden een van die platte staafjes gedraaid zodat die niet horizontaal maar eerder verticaal ligt.
Voor mezelf geen gevolg want de chromosoom word niet onderbroken ofzo maar bij de bevruchting als alles door elkaar gegooid word wel een grote kans op een echte foute chromosoom. Mijn kans op een MK is hierdoor ongeveer 70%. Dus mijn twee kinderen zijn echt wel twee wondertjes.
Aan deze inversie valt niet veel te doen, IVF met PGD heeft in dit geval geen zin, er is nog te weinig kennis hierover.
Bij een aantal chromosomale afwijkingen zoals een aantal translocaties gaat IVF met PGD wel.
Het enige wat er bij mij kan gedaan worden mocht ik nog een keer zwanger worden en blijven. Is een vruchtwaterpunctie met 18 weken, om uit te sluiten dat er geen chromosomale fouten zijn. Mocht ik namelijk geen MK krijgen met een dergelijke fout dan krijg je of een niet levensvatbaar kind of een heel erg zwaar gehandicapt en verminkt kind, maar in 99,9% krijg je meestal een MK.

Je kan altijd een keertje bellen naar het centrum en vragen of ze al iets weten van de uitslag en ander hoe lang ze nog denken dat het duurt.
Ik probeerde in de wachtweken ook eer niet aan te denken maar dat is makkelijker gezegd dan gedaan!

groetjes,

Jenneman

Therese
Jenneman

Bedankt voor je antwoord. Ik ben er tot nu toe helemaal niet mee bezig geweest. Ik ging er eigenlijk vanuit dat er niks uit zou komen. Nu er drie maanden voorbij zijn en elk moment de uitslag zou kunnen krijgen begin ik toch wat te stressen. Want wie weet komt er toch wat uit? Het is bemoedigend om te horen dat als er wel wat uitkomt het nog steeds mogelijk is dat je een gezond kind op de wereld kan zetten. Jouw kinderen zijn hier het levende voorbeeld van! Ik ben namelijk kampioen in doemscenario's bedenken ;). Ik heb je advies opgevolgd en net het ziekenhuis gebeld. De telefoniste wilde in mijn dossier kijken, maar kwam erachter dat het dossier bij de gynaecoloog ligt. Ze kon (mocht?) me geen uitsluitsel geven of dit betekende dat de uitslag inderdaad binnen was. Als dit wel zo was zou mijn gynaecoloog persoonlijk contact opnemen. Nu zit ik dus weer meer te stressen (wat ook niet helemaal de bedoeling was). Moet de gedachte dat de kans dat goed is vele malen groter is, maar goed vast houden! Aaarggh wat kan proberen zwanger worden toch vreselijk zijn. Ik had het me ooit wat rooskleurige voorgesteld allemaal!

Groetjes Therese

bloem75
Ook gehad

Na 2 opeenvolgende miskramen hebben wij ook een chromosomenonderzoek gehad. Na 3 maanden de uitslag en toen was ik ook 3 maanden zwanger van het kindje dat uiteindelijk onze oudste dochter zou worden.
Er was niets gevonden, en volgens onze gyn was dat ook in meer dan 90% van de onderzoeken het geval.

De kans dat er niets gevonden wordt is dus wel veel groter dan dat er wel iets gevonden wordt. Maarja, als je nog zit te wachten op de uitslag of als je tot die 10% behoort, is dat toch heel anders.

Sterkte met afwachten.

Jenneman
Therese

Heh getver, je belt dan en dan weet je weer niks!
Hmm wel irritant, gewoon de gyn bellen zou ik zeggen ;). Het is tenslotte toch jouw dossier!
Doemscenario's , ja ben daar ook wel goed in , pff, maar het is zoals je zegt en zoals het bij mij is HET KAN WEL , enneuh het zijn twee schatten(meestal toch, soms zijn ze het wel kleine monstertjes :) ) en beauty's ;) :) :).
Moed houden hoor en positive thinking! ;)

groetjes,

Jenneman

Onderwerp gesloten

Leerachterstand wegwerken, hoe doe je dat?!

Lees hier of je kind een achterstand heeft en wat je kunt doen.