11 april 2003 door Diederik Bosman
Mijn dochter van bijna 3 jaar heeft hoogstwaarschijnlijk de ziekte Neurofibromatosis 1. Er is helemaal niets aan haar te merken en haar ontwikkeling verloopt zeer voorspoedig. Toch houdt het me verschrikkelijk bezig.
Is er kans dat er verandering gaat optreden? Zijn er symptomen vanaf haar 10e te constateren?
Over uw specifieke situatie, en met name wat u wanneer nog kunt verwachten, kunnen we helaas niets zeggen, omdat u bijna geen informatie over uw dochter en uw familie-situatie geeft. We moeten ons beperken tot enkele algemene aspecten van neurofibromatose, in de hoop dat dat u ietsje verder helpt.
Neurofibromatose 1 (afgekort NF1) is een erfelijke ziekte met zeer uiteenlopende uitingsvormen, die vooral huidweefsels en zenuwweefsels aantast. NF1 wordt "autosomaal dominant" overgeërfd. Dat wil zeggen dat de kinderen van een zieke ouder 50% kans hebben deze ziekte ook te krijgen. In Nederland heeft 1 op de 3000 mensen deze aandoening (samen met de overige vormen van neurofibromatose, zoals NF2 etc., zijn er zo'n 5000 Nederlanders die hieraan lijden).
Het meest voorkomende en ook zichtbare symptoom bestaat uit de zogenaamde Café-au-lait-vlekken. Dat zijn bruine vlekken die overal op de huid kunnen optreden en toenemen in grootte.
Als er meerdere vlekken van meer dan 1½ cm in doorsnede zijn, dan is de kans groot dat het kind ook neurofibromatose 1 heeft. Vaak zijn deze vlekken bij de geboorte al aanwezig, maar soms verschijnen ze pas na enkele maanden tot een jaar.
Op latere leeftijd ontstaan dan de neurofibromen. Dat zijn zwellingen die ontstaan vanuit de perifere zenuwen in de huid (of ook daaronder) en dan een soort bobbels vormen. Ze zijn zeer verspreid over het lichaam, en soms ook zeer groot.
Andere gevolgen kunnen zijn: kleine kleurafwijkende vlekken in de iris van het oog (lisch-noduli), soms een groot hoofd (macrocefalie), soms zwellingen in het hoofd en de hersenen, en – iets vaker – afwijkingen bij de gewrichten.
Helaas bestaat er voor deze ziekte geen echt goede en succesvolle behandeling.
Wel is inmiddels het gen dat neurofibromatose 1 veroorzaakt, geïdentificeerd (op chromosoom 17). De volledige sequentie hiervan is nu bekend en daarmee ook te onderzoeken. Dat betekent dat tegenwoordig beter bepaald kan worden of erfelijk belaste kinderen deze ziekte zullen gaan ontwikkelen of niet.
Zie verder:
