Home » Artikelen » Mijn kind heeft een zeldzame ziekte

Mijn kind heeft een zeldzame ziekte

Door:

Lex van der Heijden

Deel 19 van onze serie over de persoonlijke ervaringen van ouders met een bijzonder kind.

Lex van der Heijden is vader van een dochter van 20, met de zeldzame ziekte CMTC. Hij startte een internationale patiëntenvereniging, en gaf zijn baan op om zich volledig te richten op zijn vereniging.

Onze dochter kwam bont en blauw ter wereld. Niemand had dit ooit gezien; ze dachten dat ze klem had gezeten. De kinderarts van het ziekenhuis waar ze geboren was, probeerde ons gerust te stellen door te zeggen dat het niet meer dan "een cosmetisch probleem" was.

Het was ons derde kind, dus echt paniekerig waren we niet, maar het zat ons toch niet lekker. Die zorg werd een paar maanden na de geboorte bevestigd doordat de ontwikkeling van de benen niet symmetrisch verliep. Hun omtrek was niet meer gelijk. (Achteraf bleek dat één been was aangedaan door CMTC).

Onze zoektocht naar een diagnose begon in het Utrechtse Wilhelmina Kinderziekenhuis. Het web bestond nog nauwelijks, in 1993, dus even Googelen was er nog niet bij. Haar hart en hoofdaderen werden bekeken, en de artsen konden geen problemen vaststellen. Vervolgens gingen we naar het AMC in Amsterdam. Ook daar kwamen we niet verder. Tenslotte, na bijna 6 maanden, kwamen we in het Rotterdamse Sophia Kinderziekenhuis bij Prof. Dr. Arnold Oranje, die de aandoening meteen herkende: CMTC.

Een diagnose – en dan?

Wat nu? vroegen we ons af. Waar kunnen we meer informatie vinden? Wat is de prognose? Wat kunnen we verwachten? Zal ze zich 'normaal' ontwikkelen? Naast medische uitdagingen werden ook de psychologische uitdagingen steeds duidelijker.

In de loop der jaren kregen we steeds meer informatie en steeds meer contacten. Zonder internet zou dat onmogelijk zijn geweest. Zo konden wij eenvoudiger andere mensen helpen en kennis en ervaring uitwisselen. Lotgenotencontact is zo ongelofelijk belangrijk! Eindelijk eens je verhaal kunnen doen bij andere ouders die vergelijkbare ervaringen, vragen en problemen hebben. Het leven in onzekerheid (wat heeft mijn kind?) is een zware - psychische - belasting, die ook nogal eens de relatie met je partner op de proef stelt...

Psychische problemen

CMTC is een aangeboren huid/bloedvat-aandoening waarbij de complicaties uiteen kunnen lopen van cosmetisch tot dodelijk. Inmiddels zijn al minstens zes kinderen overleden aan de complicaties.

Gelukkig is CMTC medisch gezien meestal een milde aandoening. Maar doordat zulke kinderen er soms anders uitzien, kunnen zich psychische problemen voordoen, zowel in het gezin als daarbuiten. Kinderen worden anders behandeld, en kunnen worden voorgetrokken (jij bent zielig) of juist worden achtergesteld (jij doet niet mee).

Rond het achtste levensjaar begint een kind zich bewust te worden van zijn of haar lichaam. Op zo'n moment zal het kind vragen gaan stellen, vooral aan de ouders. Hoe die daarmee omgaan, is cruciaal voor de geestelijke ontwikkeling van het kind. Maar ook: hoe gaan vriendjes en vriendinnetjes om met het kind? Hoe gaat het op school? Allemaal vragen. Waar kun je dan terecht?

Patiëntenvereniging opgericht

Via de Nederlandse Patiënten/Consumenten Federatie kwamen we in contact met de voormalige Huidfederatie, waarna we in 1997 een patiëntenvereniging hebben opgericht. We zijn gestart vanuit de huiskamer, en kwamen in contact met andere ouders die ook een kind hadden met CMTC.

Vanwege de zeldzaamheid van CMTC bleek al snel dat we de grens over moesten, en inmiddels we zijn al vele jaren wereldwijd actief. Dankzij vele jaren internationaal netwerken, vooral met grote organisaties in de USA, zoals Genetic Alliance en NORD, hebben we veel bereikt. Zo kregen we bijvoorbeeld gratis genetisch onderzoek aangeboden in Canada, waarbij we stukjes weefsel van patiënten regelen. In Canada wordt dan bepaald waar de genetische defecten in het DNA zitten.

We organiseren jaarlijks een congres in Nederland, waar leden uit de hele wereld elkaar kunnen ontmoeten, met gratis diagnoses door verschillende hoogleraren. Ook in Amerika organiseren we iets dergelijks. Daarnaast hebben al tientallen patiënten uit de hele wereld gebruik gemaakt van de mogelijkheid om gratis een medisch onderzoek te ondergaan in het Academisch Ziekenhuis Maastricht.

En als een van de weinige patiëntenverenigingen bieden we niet alleen medische maar ook psychologische ondersteuning. De impact van dat laatste wordt helaas nogal eens verkeerd ingeschat. Wij hebben een medisch psycholoog in ons midden die op dit terrein ondersteuning verleent.

Baan opgegeven

Mijn levensmissie en passie zijn mij inmiddels volkomen duidelijk: mensen – en vooral kinderen – helpen die een zeldzame ziekte hebben. Dat is ongelofelijk mooi werk. Ik heb mijn baan als Senior Project Manager bij IBM opgegeven en zet mij nu volledig in voor de zeldzame-ziekten-wereld.

Want waar gaat het nu eigenlijk om in ons leven? Ik wil de wereld graag een beetje beter achterlaten dan toen ik er kwam.

Lex van der Heijden

is vader van een dochter van 20, met de zeldzame ziekte CMTC. Zie: www.cmtc.nl. De patiëntenvereniging is ook actief via Facebook, LinkedIn en Twitter.

Meer over

Lees verder