Gezondheid Gezondheid

Gezondheid

Pippie

Pippie

10-03-2009 om 09:29

Kanker-gen bij zus

Bij mijn zus werd 4 jaar (toen 39) geleden borstkanker geconstateerd. Na de nodige behandeling en de bijverschijnselen staat ze weer helemaal in de kracht van haar leven. Gelukkig. Ze heeft ook laten onderzoeken of het erfelijke kanker is. Omdat het nogal voorkomt in onze familie. Dat blijkt het geval. Dat liet ze mij vorige week weten. het BRCA1-gen is gevonden. Zij staat onder goede controle en gaat overwegen welke preventieve maatregelen zij nog kan nemen. Het rapport van het onderzoek krijg ik snel per post (zij woont in het buitenland).

Ik ben nu 39 en sta beslist niet in mijn kracht. Maar nu ik dit dus weet, genetisch, moet ik er wel iets mee. Ik heb al besloten om naar de huisarts te gaan om mij te verwijzen voor onderzoek aan baarmoeder en borsten. Daarna iig met regelmaat. Maar het genetische..... Ik kan het laten onderzoeken. Heb ik het gen ook? Wat als ik het weet... wat ga ik er mee doen. Hoe zit het met mijn kinderen... Ik voel dat ik er niet meer om heen kan om het te weten. Het gaat niet mijzelf alleen aan. Ik heb momenteel wat zorgen rondom de kinderen en kan eigenlijk niet veel tegenslag hebben. Kan dit erbij?

Ik weet het even niet. Ik ga mij zeker laten voorlichten maar hoop ook hier eens wat reacties te ontvangen. Misschien wat ervaring of reacties als... 'ik zou...'.

Pippie

Ellen Wouters

Ellen Wouters

10-03-2009 om 09:57

Voors en tegens

Ik heb geen verstand van erfelijke borstkanker, maar het is wel ooit ter sprake geweest om te laten onderzoeken of in onze familie sprake was van een erfelijke vorm van darmkanker.

Ik wilde dat destijds niet, omdat die wetenschap weinig zou toevoegen (je kunt er niks mee voorkomen, je moet gewoon blijven opletten), maar me wel zou belemmeren met arbeidscontracten, hypotheken, verzekeringen etc. Als je eenmaal weet dat je erfelijk belast bent, kun je in formele situaties niet meer doen alsof je het niet weet.

Of die laatste afweging voor jou ook telt, weet ik niet, dat moet je zelf bepalen.
Wat ik zou doen is me vooral goed laten voorlichten wat de gevolgen zijn als je eenmaal weet of je dat gen hebt. Moet je dan andere maatregelen nemen dan je nu doet? Ik hoor bv wel eens over preventieve amputatie. Lijkt me een moeilijke beslissing.
Maar als de arts zegt dat je ook dan niks anders kunt doen dan regelmatig laten onderzoeken, zou ik me afvragen wat het toevoegt om je genen te laten onderzoeken.

Mijn moeder

Mijn moeder is toevallig het enige vrouwelijke familielid van haar generatie aan haar kant van de familie (alleen maar neven, verder geen nichtjes). In die familie komt een erfelijke vorm van darmkanker voor. In de generatie vóór haar waren het toevallig de mannen die daaraan stierven, nog voor ze veertig waren (ook haar vader) In haar generatie waren toevallig geen andere vrouwen en stierven ook de mannen, waardoor ten onrechte het idee ontstond dat alleen de mannen die darmkanker konden krijgen. Vlak voor ik ging trouwen was mijn moeder voor iets heel anders bij de huisarts. Het gesprek kwam toevallig op mijn bruiloft en op erfelijkheid. Mijn moeder schrok zich rot toen de dokter haar vertelde dat ze het gen wel degelijk kon doorgeven! Mijn moeder heeft zich toen laten testen zonder dat ik het wist. Gelukkig bleek ze het niet te hebben (en ik dus ook niet en mijn dochter ook niet). Ik ben mijn moeder erg dankbaar dat ze dat heeft laten doen. Voor mij is het een geruststelling. Maar ook als ze het wel had gehad, was ik 'blij' geweest met haar beslissing zich te laten testen: de kans op een gezond leven is veel groter als je het weet en er allert op bent. Ik ken ook een familie waarbij de oudste broer is overleden aan een erfelijke vorm van kanker. Zijn twee zussen hebben zich laten onderzoeken: één bleek ook al kanker te hebben, in een vroeg stadium. Zij is helemaal genezen.
Dus als je vraagt om een "ik zou" reactie: ik zou het laten testen. Al is het alleen maar om jezelf, je kinderen en kleinkinderen uitsluitsel te geven hoe ze hun leven moeten inrichten.

rosa

rosa

10-03-2009 om 10:39

Ik zou

Ik zou het willen weten, maar dan nog eerst bespreken met de huisarts en me door laten verwijzen naar een klinisch geneticus.
Die voert dagelijks gesprekken met mensen zoals jij - kent alle voors en tegens, overwegingen, hoe ervaren anderen het weten dat je het brca1-gen hebt, maar ook het niet willen weten, wat zijn de opties, risico's, hoe ga je er in je gezin en familie mee om, enz. Informatie én luisterend oor.

rosa

Ik zou

het niet alleen voor mezelf willen weten, maar zeker ook voor mijn kinderen!

Ik ken iemand wiens vader een erfelijke spierziekte heeft en zij "zou zich ooit wel eens laten testen". Nu heeft ze een zoon gekregen, heeft zichzelf nooit laten testen. De ziekte treft voornamelijke mannen. Ik vind dit echt struisvogelpraktijken. Los van het feit of iets wel of niet aan een ziekte kan worden gedaan, moet je je kinderen toch de keuze geven of zij wel of niet voor kinderen kiezen. (en een erfelijke ziekte of een zeer hoge kans doorgeven aan hun kinderen)

Ik zou nogal kwaad zijn, als mijn ouders zoiets voor mij zouden verzwijgen.

Linda

rosa

rosa

10-03-2009 om 11:58

Linda

Ik geloof niet dat Pippie iets wil verzwijgen, maar mogelijk voor haarzelf geen zekerheid wil hebben. Kinderen staat het weer vrij zich te laten testen. En soms (weet niet hoe dat met brca1 zit) komt met die kennis vanzelf de kennis voor moeder ook naar voren (bijv. als kind positief is, moet moeder ook positief zijn).

rosa

MM.

MM.

10-03-2009 om 12:29

Praktisch punt

Als je dit gen hebt (of in het algemeen als je weet dat je erfelijk belast bent met een afwijkend gen) ben je verplicht dat te melden als je een vragenlijst invult voor een levensverzekering, arbeidsongeschiktheidsverzekering en noem maar op (denk aan het kopen van een huis).
Logisch dat een verzekering dan kan gaan dwarsliggen, ze proberen immers hun risico beperkt te houden.

Maar als je niet wéét of je dit gen hebt (omdat je het niet hebt laten onderzoeken) kun je naar waarheid invullen dat je niet bekend bent met ... en dat er bij jou nooit ... is geconstateerd.

Het kan belangrijk zijn om het te weten, maar het is niet altijd alleen een voordeel.

MM

Guinevere

Guinevere

10-03-2009 om 12:39

Linda, moeilijk

Linda, dat is moeilijk voor jou te beoordelen of die kennis met de mogelijke spierziekte zich al dan niet had moeten laten testen. Ten eerste weet je niet hoe groot de kans is dat ze het kan hebben. Ten 2e heeft een dergelijke test, indien de uitslag positief is, allerlei verzekeringstechnische gevolgen. Ten derde weet je niet of de ziekte al dan niet te behandelen is.
En zij heeft zélf ervoor gekozen toch kinderen te nemen. Zij is zelf de enige die het risico kan inschatten en om te bepalen of het de moeite waard is het te nemen.
Ter vergelijking: bij mij in de familie zit ook een nare ziekte, met 50% kans dat je de ziekte doorgeeft aan je kinderen. Ik heb al veel familie zien aftakelen/overlijden aan deze ziekte, inclusief mijn eigen moeder. En toch ben ik heel blij dat mijn moeder gekozen heeft voor kinderen. Waarom? Omdat het leven het waard is geleefd te worden. Dat was ook haar redenering: ze heeft zelf 40 gezonde, prettige jaren gehad die het waard waren. En die redenering heb ik gevolgd toen ik kinderen besloot te krijgen. Ik weet niet of ik de ziekte heb, is ook niet getest. Ik hoef het niet te weten ook, er is toch niets aan te doen als ik het krijg en er hij is niet te voorkomen door gezonder te leven of medicijnen te gebruiken.
Bij de ziekte van Pippie's zus is dat allemaal anders, hierbij kan je door het te weten ingrijpen voordat je de ziekte krijgt, of extra alert zijn en dan ingrijpen. Dus in zo'n geval zou ik wél kiezen voor onderzoek. En Pippie's kinderen kunnen later prima voor zichzelf besluiten of ze het willen laten onderzoeken.

Is ook moeilijk

Het is ook moeilijk, om te weten of je een mogelijke dodelijke ziekte onder de leden hebt. In het geval van Pippie kan ze maatregelen nemen die weliswaar heel drastisch en onomkeerbaar zijn, maar wel haar leven kunnen redden. Ik vind dat je naar je kinderen toe wel verplicht bent om te melden dat zij ook mogelijk drager van een ziekte kunnen zijn.

Ik heb ooit een verhaal gelezen van iemand met de ziekte van Huntington. Hij vond het vreselijk dat zijn ouders hem hadden gekregen. Tenslotte moest hij zijn naaste familieleden zien aftakelen, in de wetenschap dat hem dit ook ging overkomen.

Los van de praktische bezwaren (verzekering, koophuis) lijkt je gezondheid me veel belangrijker.

Ik vind het leven ook heel waardevol, maar ik zou persoonlijk geen kinderen nemen als ik wist dat zij meer dan 50 % kans hadden om voortijdig te overlijden. Die kans bestaat natuurlijk altijd, ongelukken gebeuren ook dagelijks, maar een risico op lijden kan je uitsluiten, tegenwoordig.

Linda

Guinevere

Guinevere

10-03-2009 om 13:31

Nóg moeilijker, linda

Hmmm, nu maak je het nóg moeilijker, Linda. Want waar stel je dan de grens voor "voortijdig overlijden"? In elk geval openbaart de erfelijke vorm van borstkanker zich meestal pas op volwassen leeftijd. En er is inderdaad meestal wél wat tegen te doen (al is het nogal drastisch).

Pippie

Ik zou in dit geval zeggen: laat je testen. Stel dat je hetgen níet hebt, dan geeft de test ook rust. Je weet dan dat je risico om borstkanker te krijgen niet groter is dan bijeen willekeurige andere vrouw.

Als je het gen wel hebt, dan kun je zelf beslissen of je preventief je borsten en/of eierstokken wilt laten verwijderen, of dat je het laat bij frequente controles. Als je preventief je borst zou laten verwijderen, kan dat op een 'mooie' manier gedaan worden, i.t.t. als er al kanker zit. Dat is een voordeel. Maar het blijft natuurlijk een verminking van een gaaf lichaam. Of dat laatste een onoverkomelijke hindernis is of niet is iets heel persoonlijks.

Als je besluit tot alleen controles, is het goed te beseffen dat je met controles niets voorkomt. Als er bij een controle iets gevonden wordt, dan héb je al kanker, zij het hopelijk in een vroeg stadium. De voortdurende angst voor terugkeer van de kanker krijg je er dan ook bij, en dat is iets wat echt een zware druk legt op je leven.

Ook voor je kinderen is het van belang tijdig te weten of ze een extra risico lopen. Erfelijke borstkanker heeft de neiging steeds jonger toe te slaan (op jonge leeftijd borstkanker krijgen is al een indicatie dat het erfelijk zou kunnen zijn), dus het is van belang dat zonodig controles tijdig beginnen. En als jij het gen niet hebt, dan hoeven je kinderen zich ook geen zorgen meer te maken.

Verzekeringstechnisch kan het wel een probleem opleveren. Het is zaak je daarover goed te informeren, omdat je sommige dingen beter eerst kunt regelen voor je dit onderzoek laat doen.

Misschien is het een idee hierover eens met lotgenoten van gedachten te wisselen. Informatie kun je vinden op de site www.BRCA.nl . Ook op het forum van de Amazones (http://www.de-amazones.nl/) vind je hierover een topic, onder het kopje ´diagnostiek en onderzoek´. De vraag over al dan niet erfelijk onderzoek laten doen komt daar veelvuldig aan de orde.

Leuk is het allemaal niet, maar het is op zich wel positief dat de test hier echt zekerheid kan geven. Zelf ben ik ook erfelijk belast met borstkanker, maar het is niet duidelijk welk gen dit veroorzaakt. Bij tests wordt dus niets gevonden, waardoor mijn dochter bijvoorbeeld in onzekerheid blijft over het risico dat ze loopt.

Pippie

Pippie

10-03-2009 om 14:49

Dank

voor deze reacties. Maar ook voor het scheppen van veiligheid daarbinnen. Het ligt behoorlijk gevoelig, en zo te zien niet alleen bij mij. Ik ben nog niet eens bezig geweest met ethiek. Het voelt als heel normaal om hier open over te zijn naar mijn kinderen. Op hun tijd. Ook als ik zelf de test niet zou doen, zou ik aangeven dat het gen wel in de familie is gevonden. Voor hen zou de situatie wat dat betreft niet veranderen. Het staat hen vrij om te testen wanneer zij dat willen (en kunnen dus)

Mijn gevoel nu zegt dat ik dat onderzoek ga doen. Welke zekerheid dat zal geven weet ik helemaal niet. Maar wel dat ik er zo veel mogelijk aan doe om mijn leven te verlengen en kwalitatief een goede invulling te geven.
Ik houd erg van mijn leven . Maar ook er zo goed mogelijk voor mijn kinderen kunnen zijn is belangrijk.

Bedankt ook voor de linkjes. Ik zal daar nog eens goed gaan kijken. En afspraak maken met de huisarts dus.
Oei wat eng eigenlijk. Het is wel dichtbij geweest, maar nu is het wel heel dichtbij

Duimen jullie?

Pippie

Lys Lionne

Lys Lionne

10-03-2009 om 20:33

Zekerheid

Wij hebben uiteindelijk gekozen voor de zekerheid van het wéten. Man heeft een gen waardoor de kans op het ontwikkelen van melanomen 85% is en het risico op andere soorten kanker met 25% is toegenomen. Met zorgvuldige controles hopen we de ellende voor te blijven. Nog een overweging voor ons was, dat de kinderen (als vader drager was) ook vanaf 12 jaar al gecontroleerd dienen te worden. Hadden hij zich niet laten testen, wat voor risico's namen wij dan met de kinderen?
Verzekeringstechnisch is het idd niet altijd handig om dit soort dingen te weten, maar gezondheid woog voor ons belangrijker dan financiën....

Lys Lionne

Lys Lionne

10-03-2009 om 20:35

De kinderen

De kinderen worden uiteraard op hun 12e nog niet onderzocht op dit gen. Daar mogen zij zelf over beslissen als ze 18 zijn, maar wij zullen hen aanraden om er mee te wachten tot ze gesetteld zijn en desgewenst zelf kinderen hebben. De controles moeten ze natuurlijk wel vol blijven houden!!

amk

amk

10-03-2009 om 21:13

Lys lionne en andere opmerkingen

Ik zou mijn kinderen juist aanraden het te weten voor ze aan kinderen beginnen. Het schuldgevoel naar je kind kan heel groot zijn.

Bij de aandoening bij ons in de familie was het tot een jaar of 4 geleden nog niet mogelijk DNA onderzoek te doen. Het onderzoek bestond tot die tijd uit een ziekenhuisopname van een aantal dagen waarin je vele onderzoeken onderging en ongeveer de hele collectie specialisten van een academischziekenhuis langs je bed kreeg. Ik heb dat 2x mogen doen. De eerste keer in de laatste klas van de lagere school. Er kon toen niet met zekerheid uitgesloten worden dat ik de aandoening heb. Toen ik een jaar of 23 was en samenwoonde en langzamerhand wel het idee kreeg dat er wellicht ooit kinderen gewenst zouden zijn heb ik dit onderzoek nogmaals gehad. Ook nu was er niet met zekerheid te zeggen of ik de ziekte heb of niet. Drager zijn is niet mogelijk. Het is dominant. Vervelende alleen is dat deze ziekte veel uitingsvormen heeft, van ernstig geestelijk / lichamelijk gehandicapt tot nergens last van en pas als het bij een kind geconstateerd wordt blijk je het te hebben. Dit maakt het besluit tot het krijgen van kinderen een heel lastige. Wij hebben de gok genomen. Tijdens mijn zwangerschap bleek dat er op dat moment een half jaar eerder een dna-test ontwikkeld is voor 1 van de betrokken chromosomen. Jullie snappen het de wachtlijst was toen ruim een jaar! Er zou eventueel prenatale diagnostiek kunnen plaatsvinden in de vorm van een echo bij 24 weken. Dit zou een kleine indicatie kunnen geven. Je kunt dan dus al niet meer besluiten tot een abortus. En het zegt ook niets over de ernst van de aandoening. Wij hebben er vanaf gezien. Omdat ik zwanger was is besloten wel het onderzoek bij mijn zus te laten plaatsvinden zodat bekend zou zijn wel gen er gezocht moest worden. Het onderzoek bij mij is uitgesteld tot na de bevalling. Bij mijn zus werd idd het bewuste gen op 2 chromosomen aangetoond. Dat maakte het mogelijk om bij mij ook onderzoek te doen. Was er bij haar niets gevonden was dat ook niet mogelijk geweest.
De ernstige vorm zoals mijn zus die heeft uit zich al vlak na de geboorte met epeleptische aanvallen. Jullie snappen dat ik nogal in paniek schoot toen mijn 4 dagen oude dochter begon te fladderen. Doen alle kindjes, maar dat hadden ze mij nog niet verteld. Ik had gelukkig een zeer goede kraamverzorgende die mij gerust kon stellen maar wel de specialist van mijn zus belde om mij ook gerust te stellen. Toen dochterlief 2 maanden oud was is bij mij het onderzoek gedaan en ik blijk het niet te hebben. De kans dat mijn dochter het heeft is daarmee net zo groot als de kans dat jullie kinderen deze aandoening hebben. Want dat is het verraderlijke met deze aandoening het aantal spontane gevallen is groter als het aantal erfelijke gevallen.

Ik was dus heel blij om te weten dat ik het niet had doorgegeven. Ik denk dat ik anders een mega groot schuldgevoel zou hebben nu. Want ik had het kunnen voorkomen. Daarom zou ik mijn kinderen aanraden om het wel vooraf te weten. De banken houden er zowiezo al rekening mee want je moet meestal ook vertellen wat je ouders of andere verwanten hebben. Ik voeg tegenwoordig gelijk maar het onderzoeksresultaat bij. Scheelt vragen beantwoorden.

Ik was wel heel erg blij met de begeleiding die ik kreeg van het genetisch centrum. Dat gaat niet alleen om het onderzoek maar juist in het voortraject gaat veel tijd zitten. Waarom wil je het onderzoek, wat doe je met de eventuele negatieve resultaten, kun je daar mee omgaan. En moet je het onderzoek dan wel of niet doen. Zij hebben daar veel ervaring mee maar de uiteindelijke beslissing blijft aan jou. Ik vond hun daar beter in dan de huisarts.

groet,
Angela

Pippie

Pippie

11-03-2009 om 11:29

Afspraak

Dubbele afspraak met de huisarts gemaakt. Volgende week. Dat voelt goed. Ik heb me voorgenomen om het maar stap voor stap te zien. Ik ga niet nu al nadenken over een eventuele aanwezigheid van het gen en wat ik dan zal gaan doen. Het maakt het alleen maar gecompliceerd. Stap 1, voor laten lichten en in ieder geval een eerste controle. Stap 2: misschien laten voorlichtingen door deskundige. Stap 3 weet ik dus nog niet.

Pippie

Reageer op dit bericht

Dit forum topic is gesloten, er kan niet meer gereageerd worden.