Gezondheid Gezondheid

Gezondheid

Oproep ervaringsdeskundigen "hchwa-d" beter bekend als "de katwijkse ziekte" (deel 2)

Mijn oproep was al zo snel weer naar het archief verhuisd, dus.... de tweede ronde:

Beste OOL'ers,

Ik start deze oproep voor mijn vriendin! Haar man heeft hoogstwaarschijnlijk deze ziekte. Zij is op zoek naar ervaringsdeskundigen, zo ben ik ook ooit op OOL terecht gekomen. Haar man is 46 jaar en zij hebben drie jonge kinderen.

---------------------------------------------

Hieronder heb ik voor geïnteresseerden alvast de definitie geplakt.

Bron: http://www.katwijkseziekte.nl/

HCHWA-D

De erfelijke vorm van hersenbloedingen wordt ook wel genoemd: Hereditary Cerebral Hemorrhage With Amyloidosis – Duchtype (HCHWA-D ). Vertaald betekent dit: erfelijke hersenbloedingen met amyloidose van het Nederlandse type.

HCHWA-D komt in Nederland voor bij slechts enkele families. De ziekte kenmerkt zich door stapeling van de stof amyloïd in de bloedvaten van de hersenen. Hierdoor ontstaan er hersenbloedingen. De eerste hersenbloeding ontstaat meestal tussen het 45e en 65e jaar. Het kan echter ook eerder of later gebeuren. De ernst van de hersenbloeding is wisselend. Ook het aantal hersenbloedingen is verschillend. HCHWA-D kan ook gepaard gaan met dementie.

Momenteel zijn er geen mogelijkheden de ziekte te voorkomen of te genezen. De ziekte erft autosomaal dominant over, dit betekent dat de kans dat een kind van een patiënt ook de ziekte zal ontwikkelen 50 procent is. In 1990 ontdekte men het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening HCHWA-D.

keverbug

keverbug

04-12-2008 om 08:56 Topicstarter

Bloed prikken

Afgelopen maandag hadden zij een afspraak om bloed te prikken voor het onderzoek en uiteindelijk de diagnose.

Was het eerst een gesprek met de neuroloog, over het een en ander en of ze het echt wel wilden weten. (Ze hadden dus iets heel anderse verwacht op deze afspraak).

Nu moeten ze toch eerst de procedure gaan volgen, eerst naar gesprek psycholoog en blabla, dan wordt er pas bloed geprikt en dan nog eens twee maanden wachten op de uitslag.

Wat een tegenvaller voor ze; wederom mankeerde er iets in de communicatie van het ene ziekenhuis naar het andere!!

Lys Lionne

Lys Lionne

04-12-2008 om 23:21

Goed over nadenken

Wij hebben een soortgelijke situatie enkele jaren geleden gehad toen wij voor de vraag stonden gen-onderzoek te doen naar het P16-Leiden (FAMM-syndroom).
Je moet namelijk voor jezelf heel goed op een rijtje hebben of je op dit moment wel echt de diagnose wilt weten. Is financieel alles op orde (hypotheek, levensverzekering, goede baan etc)? Want geen -levens- verzekering die jou nog aanneemt met zo'n risico om maar wat te noemen....
Verder moet je vrij sterk in je schoenen staan om met de diagnose te kunnen leven. Hoewel de twijfel, het niet-zeker-weten misschien nog wel slopender is.
Mijn man heeft er uiteindelijk voor gekozen toch het onderzoek te laten doen en blijkt idd drager te zijn. Nu dus jaarlijkse controles en vanaf zijn 45e volgen er dus half-jaarlijkse MRI scans. Dochter van 13 gaat sinds een jaar ook mee op controle (voor het 12e jaar geeft het gen vrijwel nooit problemen), de kans is tenslotte 50% dat zij ook drager is....volgend jaar gaat zoon ook mee. Zij mogen op hun 18e zelf beslissen of zij het onderzoek willen laten doen, maar om boven genoemde redenen raad ik het hen ten zeerste af tot ze helemaal gesetteld zijn...Mijn schoonzus heeft het onderzoek overigens helemaal niet laten doen, die wil helemaal niet weten of ze wel of niet met een tijdbom rondloopt. Dat kan ook natuurlijk!

Sterkte voor je vriendin en haar man. Ik begrijp de teleurstelling dat het onderzoek niet al gedaan is, maar zoals gezegd: dat bezoekje aan de psych is absoluut geen overbodige luxe!

Reageer op dit bericht

Dit forum topic is gesloten, er kan niet meer gereageerd worden.