Gezondheid Gezondheid

Gezondheid

Wie kent de ziekte mct8...?

Eindelijk heeft mijn vriendin de diagnose voor haar kinderen (bijna 2). Ze hebben MCT8.
Op internet vind ik alleen ingewikkelde sites in het Engels waar ik niks van snap. Is er hier iemand die de ziekte kent? Het schijnt een in 2004 ontdekte ziekte te zijn.

Tinus_p

Tinus_p

27-02-2009 om 09:24

Heu

mss handig als je minstens 1 van die ingewikkelde sites even hier linkt.

Kari1

Kari1

27-02-2009 om 09:33

Hier

http://www.hypomaarniethappy.nl/t3/schildklierclubsymposium2003.htm
Heb je hier iets aan Geerke? Het bovenste verslagje van prof. Visser gaat over mct8. Best wel heftig!
Kari

Kari1

Kari1

27-02-2009 om 09:52

Zie bladzij 17 en 18 van dit jaarverslag,
http://www.cbf.nl//Uploaded_files/Zelf/Jaarverslag2006VriendenvanhetSophia1187615856.pdf
Dit is wel Engels maar niet ingewikkeld medisch,
http://www.mct8organization.org/english/View.asp?x=1364&pf=1
Kari

Geerke

Geerke

27-02-2009 om 09:56 Topicstarter

Ervaringen?

Dank je, ik zag de site ook even snel maar dacht dat het weer zo'n complexe tekst was, viel wel mee.
Kort gezegd is het dus het ontbreken van de schildklierhormoonreceptor MCT8, dat is een toegangspoortje om het schildklierhormoon toe te laten in de cellen. Zonder deze toegangspoort is er een tekort aan het hormoon T3 in de hersenen, waardoor heel veel handicaps optreden.
Zijn er hier mensen die ervaringen kennen van kinderen met deze ziekte?

Tinus_p

Tinus_p

27-02-2009 om 10:15

Zeldzaam

Geerke:
"Zijn er hier mensen die ervaringen kennen van kinderen met deze ziekte?"
Ik kwam hier (via wikipedia)
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=allanherndondudleysyndrome?wf=1
En daar staat:
"Allan-Herndon-Dudley syndrome appears to be a rare disorder. About 25 families with individuals affected by this condition have been reported worldwide."
Het is dus zeldzaam. En niet zo'n beetje ook.

Geerke

Geerke

27-02-2009 om 11:08 Topicstarter

Jemig

Ja als ik dat zo lees, lijkt het alsof dat hetzelfde is, dat Allan Herndon Dudley Syndroom.
Jemig wat zeldzaam. Nou dan hoeven we niet te verwachten dat 1 van die 25 toevallig ook op OOL zit....

Tinus_p

Tinus_p

27-02-2009 om 11:16

Zelfde

Geerke:
"Ja als ik dat zo lees, lijkt het alsof dat hetzelfde is, dat Allan Herndon Dudley Syndroom."
Het is (blijkbaar) hetzelfde.

Geerke

Geerke

27-02-2009 om 11:49 Topicstarter

Voor wie geinteresseerd is (lang)

Uit http://www.cbf.nl//Uploaded_files/Zelf/Jaarverslag2006VriendenvanhetSophia1187615856.pdf
blz 17 en 18
Jurgen Janssen
Aan het einde van de gang op de 5e verdieping van het faculteitsgebouw van het Erasmus MC ligthet kamertje van Jurgen Jansen. Het biedt net genoeg plek aan twee bureaus waaraan twee onderzoekersrug aan rug kunnen werken. Aan het plafond maken buizen en pijpen, de ingewanden van het gebouw, een haakse bocht: het kamertje ligt precies op een hoek van het gebouw.Op de afdeling endocrinologie verricht Jurgen Jansen zijn promotieonderzoek. ‘Endocrinologie is de wetenschap die de werking van de hormonen bestudeert,’ zegt hij. ‘Op deze afdeling hebben we verschillende labs die zich hebben gespecialiseerd in een bepaald hormoon. De groep-Visser waarin ik werk‘doet’ de schildklier. Dat de schildklier het schildklierhormoon maakt, dat zal geen verrassing zijn.Iedereen kent wel de invloed van dit hormoon op de stofwisseling. Als je er veel van hebt, heb je een snellestofwisseling, dan word je mager.
Waar wij naar kijken is de invloed van het schildklierhormoon op de hersenontwikkeling. Al in de baarmoeder, maar ook in de eerste jaren van het leven is dat hormoon ongelooflijk belangrijk voor een goede neurologische ontwikkeling. Één van de dingen die met de hielprik worden bepaald is daarom de hoeveelheid schildklierhormoon. Bij ons gaat het er niet zozeer om of de schildklier het wel of niet goed doet, ons onderzoek gaat met name over de heel specialistische vraag: hoe komt het schildklierhormoon de hersencellen binnen, want daar moet het zijn werk doen.’
Het werk van het hormoon bestaat er onder meer uit om de hersencellen naar elkaar te laten toegroeien waardoor ze verbindingen met elkaar aangaan. Ook is het belangrijk voor de aanleg van myeline, het isolerende materiaal rond zenuwceluitlopers dat prikkels geleidt. Jansen: ‘Zo ontstaat die ingewikkelde telefooncentrale, zeg maar.’
Maar soms bereikt het schildklierhormoon in het bloed niet de plekken waar ze zo belangrijk is. Er is dan geen sprake van een tekort aan schildklierhormoon, er is een probleem met het transport. Gedeeltelijk zijn de gevolgen hetzelfde: er ontstaat ernstige geestelijke en lichamelijke achterstand in de ontwikkeling, of tewel ernstige psychomotore retardatie. ‘Het wrange voor deze patiënten is dat ze wel degelijk goed functionerende schildklieren hebben,’ zegt Jurgen Jansen. ‘Alleen kan het hormoon niet op de goede plekken in de hersenen aankomen.
We kennen over de hele wereld nu zo’n 30 families waarin dit speelt, dus dat is nog weinig. Een groot deel van die patiënten is behandeld met schildklierhormoon omdat men dacht dat er misschien toch te weinig was. Dan zie je dat dat op het hele neurologische beeld helemaal niets doet.’
Voldoende toevoer van het schildklierhormoon naar de hersenen is essentieel. ‘Wat wij specifiek bestuderen, is een heel ernstig beeld van psychomotore retardatie waarbij ook spasmes optreden, zeer ernstige spierslapte van met name de nek en de rug en een zeer forse ontwikkelingsstoornis. Dan praat je over mensen die vaak op zuigelingenniveau blijven functioneren.’
Uit het onderzoek waaraan Jurgen Jansen vanuit zijn kamertje in de Hobokentoren meewerkt, is nu gebleken dat het transporteiwit MCT8 dat ervoor zorgt dat het schildklierhormoon in de hersencellen wordt opgenomen, defecten kan vertonen. ‘Het spannende van het onderzoek dat wij doen, is dat het voor het eerst duidelijk laat zien dat defecten in zo’n transporteiwit er ook echt voor zorgen dat het schildklierhormoon zijn werk niet kan doen. Het komt niet binnen. Dat is nieuw.’
Deze aandoening heet Allan-Herndon-Dudley syndroom, vernoemd naar degenen die haar voor het eerst hebben beschreven. ‘Nog zonder dat zij wisten dat deze schildklierhormoontransporter, MCT8, de oorzaak is. Zij hebben het klinisch beeld beschreven. Pas vier jaar geleden is MCT8 hier ontdekt als schildklierhormoontransporter en toen is eigenlijk pas de link gelegd.
Als je vraagt wat we voor onze patiënten kunnen doen, moet je dat niet meteen zoeken in de richting van behandeling. Wat we wel doen is families screenen op draagerschap. Onze aandoening is een x-chromosoon-gebonden aandoening. Dat betekent dat moeders draagster zijn en dat jongetjes die de mutatie in het genetisch materiaal hebben, altijd patiënt zijn. We kunnen dus moeders screenen en kijken of er voor een eventueel volgende zwangerschap een bepaald risico bestaat. Datzelfde kunnen we doen bij zusters van patiënten. Dat is de praktische vertaling van dit onderzoek. Wat voor ons ook interessant is, is de biologische kant van het verhaal: hoe zorgen fouten in hormoontransporters voor functieverlies? Welke mechanismen zitten daar achter?’
Op de vraag hoe relevant dit onderzoek is als er maar dertig families in de wereld bekend zijn die dit hebben, reageert Jurgen Jansen: ‘Ongelooflijk belangrijk. Ongeveer één procent van alle jongetjes wordt geboren met een vorm van ontwikkelingsachterstand, van heel ernstig, zoals onze patiënten, tot heel mild waarbij je bijvoorbeeld alleen aangepast onderwijs nodig hebt. Maar slechts in de helft van alle gevallen wordt er een uiteindelijke diagnose gesteld. Het is niet alleen voor de acceptatie belangrijk om een diagnose te stellen, maar ook om te weten hoe je er als ouders en verzorgers mee moet omgaan. Dus ik denk dat iedere ontdekking die ertoe bijdraagt dat je een diagnose kunt stellen, ongelooflijk belangrijk is. Op dit moment is het aantal families dat we kennen nog niet zo vreselijk indrukwekkend, maar we hebben wel in het afgelopen jaar 4 nieuwe ontdekt. Het valt op dat neurologen die dat bericht goed hebben opgepakt al een aantal patiënten hebben geïdentificeerd. Dus dat we er zo weinig kennen, wil niet zeggen dat er maar weinig zijn.

Dank jullie wel voor het helpen opzoeken!

gab

gab

15-05-2014 om 21:16

Onze zoon heeft dit syndroom

Beste Geerke,

Kun je prive mij een berichtje sturen...
Zag ineens dit ergens staan, net ingelogd/account aangemaakt
maar weet nog niet hoe dit werkt. Hopelijk lees je dit nog.
Zag dat het bericht was van 2009. Nu al 2014, maar ja...

Weet niet of je nog contact wil maar mijn zoon heeft
Allan herndon Dudley.

Op facebook hebben we een groep over de hele wereld.

En ja, inderdaad erg zeldzaam.

mvg

Dalarna

Dalarna

15-05-2014 om 21:19

Heeft iemand contact met Geerke?

Zie tekst.

Geerke

Geerke

17-05-2014 om 13:25 Topicstarter

gab

Tjonge!!
Iemand attendeerde me op je bericht, gab.
Hoe kan ik je prive mailen?

Mijntje

Mijntje

17-05-2014 om 13:29

zeldzaam

dit is misschien ook wat, om een oproepje te plaatsen: http://forum-zeldzame-netwerken.nl/

Roolvnk

Roolvnk

20-05-2014 om 21:16

mct 8 / allan herndon dudley

Hoi geerke,

mijn email adres

p.s. Bedankt Dalarna en Mijntje

Roolvnk

Roolvnk

22-05-2014 om 21:57

Mct 8 / Allan herndon

Hoi geerke.

Ik heb je een mail gezonden. Kreeg netjes via ouders.nl

Ben benieuwd.

Groet Gab

Reageer op dit bericht

Je bent niet aangemeld, heb je al een account? Meld je dan aan via de onderstaande knop.

Aanmelden