
Even zo
19-10-2010 om 22:07
Chromosomenafwijking
Ons zoontje heeft een chromosomenafwijking. Dwz dat er op de 7e chromosoom een defect zit en er 30 genen missen. Dat zou de ADHD, DCD, sensorische integratie problemen en de groeihormoondeficiëntie verklaren.
Heeft iemand hier ervaring mee?
Gr Even zo

jacci
20-10-2010 om 13:19
Collega
Toevallig heeft de zoon van een collega van mij ook een chromosomenafwijking en de verschijnselen lijken inderdaad op adhd/autisme. Het is dus lichamelijk, maar het precieze weet ik er niet van.

Polly Shearman
20-10-2010 om 16:03
2 weken geleden
Was in het nieuws dat ze hebben ontdekt dat ADHD word veroorzaakt door een "foutje" in de chromosomen. Dus dat lijkt me dan ook een chromosomen afwijking?

carlas
21-10-2010 om 19:52
Deletie 7
Mijn dochter van 6 heeft deletie 7q11.2 t/m 22.3, ze is meervoudig complex gehandicapt, mist ook het een en ander in haar lijfje, maar heeft geen autisme of aan autisme verwante stoornis...
gr carla

zofia
22-10-2010 om 11:45
Uh..
Even ophalen van de biologieles(celbiologen en genetici, verbeter me als het niet klopt wat ik zeg):
In je chromosomen zitten ontelbare erfelijke eigenschappen opgeslagen. Daar kan iets dubbel zijn, iets verdwenen, of iets anders dan normaal.
Het kan in aanleg overerfd zijn van één of beide ouders, en het kan een spontane verandering(mutatie) zijn.
Een chromosomale afwijking kan ook gedragsproblemen tot gevolg hebben.
Dezelfde chromosomale opbouw (genotype) kan verschillende symptomen(fenotype) geven en eenzelfde symptoombeeld kan ook door verschillende genetische aanleg cq defecten komen.
De kans dat je hier iemand treft waarvan het kind hetzelfde chromosomale defect én dezelfde symptomen heeft, is misschien daardoor denk ik niet zo groot.

tsjor
22-10-2010 om 11:52
Uh2
Zofia, kun je dit nog eens uitleggen voor een leek die bij biologie nooit verder kwam dan de overerfbaarheid van blauwe en bruine ogen?
'Dezelfde chromosomale opbouw (genotype) kan verschillende symptomen(fenotype) geven en eenzelfde symptoombeeld kan ook door verschillende genetische aanleg cq defecten komen.'
Dat snapte ik dus niet.
Tsjor

Zus
22-10-2010 om 13:00
Mag ik?
Dezelfde chromosomale opbouw (genotype) kan verschillende symptomen(fenotype) geven en eenzelfde symptoombeeld kan ook door verschillende genetische aanleg cq defecten komen.\'
Hiermee wordt bedoeld dat ook al heb je precies dezelfde genetische afwijking (mutatie), dan nog kan het bij een ander leiden tot andere symptomen (net als dat je een gen voor bruine ogen kan hebben, maar bij iedereen net even een andere bruintint kan geven). Kan natuurlijk wel hetzelfde zijn,maar hoeft niet. Andersom ook, dus het hebben van dezelfde symptomen hoeft niet te betekenen dat je dezelfde genetische afwijking hebt. Met andere woorden: de kans dat je iemand tegenkomt die én dezelfde mutatie heeft én, gecombineerd, dezelfde symptomen is enorm klein.
Toch?

Even zo
23-10-2010 om 08:51
Klinisch geneticus...
...heb ik aan de telefoon gehad. Hij vertelde dat het missen van het deel chromosoom 7 zoals bij onze zoon, nieuw is. Hij kan niets vertellen over symptomen of over prognose. De 30 genen worden uitgezocht door middel van bloedonderzoek bij beide ouders. Onze zoon gaat nu als casus in de internationale database en dan kan er vergelijking plaatsvinden. Over vier maanden is er een gesprek, maar de arts zie dat dat eerder een vraaggesprek naar ons zal worden, dan een informatief gesprek.
Daar hebben we natuurlijk niets aan. Wat ik echt vervelend vind, is dat er ook prognotisch niets te vertellen valt. We moeten het gewoon gaan zien, dus.

carlas
23-10-2010 om 18:08
Deletie
Weet je inmiddels wel waar de breuklijn zit?? Daar ben ik dan heel erg nieuwsgierig naar.....Bij mijn dochter is het zeer zeldzaam, ze is ook opgenomen in de internationale database en zelf heb ik ons aangemeld bij het Engelse "Unique", daar worden ook alle zeldzamen chromosomale afwijkingen "opgeslagen" van over de hele wereld en kun je lotgenotencontact aanvragen. Ze geven 4 keer per jaar een tijdschrift uit en hebben heel veel informatie over deleties en andere afwijkingen....
Bij ons is er een half jaar geleden een nieuwe dan test afgenomen omdat ze veel dieper kunnen zoeken naar de breuklijnen. De uitslag ervan komt over 4 weken, maar zal niet veel verschillen van de eerste uitslag, 6 jaar geleden. Hoe oud is je zoon??? heeft hij vedrer afwijkingen?? Ik heb de afgelopen 6 jaar heel wat info over zeldzame afwijkingen en specifiek chromossom 7 opgespoord, misschien kan ik je ergens mee op weg helpen???? je mag me ook prive mailen, als je dat wilt geef ik je mijn mailadres wel even door.
sterkte met alles, iets onbekends hebben maakt je best onzeker, vind ik.
gr carla

Even zo
24-10-2010 om 09:00
Vragen
Hoi Carla,
Ik barst natuurlijk van de vragen. Onder andere de prognose zou ik willen weten. Met drie jaar kon hij bijvoorbeeld de weg naar huis vinden op zijn loopfiets, als we zijn zusjes naar school hadden gebracht. Nu ziet hij mij niet eens staan in een menigte(schoolplein). De symptomen zijn: ADHD, DCD, sensorische integratie problemen, groeistoornis. Wat mij opvalt de laatste tijd is dat hij steeds vaker door niets overprikkeld raakt. Dat bepaalt zijn (en ons) hele leven. Hij is vaak boos en onhandelbaar. Hij kan niet tegen aanrakingen en vindt feestjes te druk. Ik wil heel graag iets weten over het verloop. We kunnen privé mailen? Graag!

carlas
24-10-2010 om 15:11
Prive mailen oke
Komt me allemaal zo bekend voor, wij hebben ook gedacht dat onze dochtere en autist was, maar dat is niet zo, maar ze beleefd alles heel anders.....ze heeft een iq van "niks", maar rijd ik een andere weg naar huis, dan gaat ze protesteren.....
Leren aanraken hebben wij aangeleerd door borsteltherapie gegeven door de fysiotherapeute en later zelf gedaan, nu vind ze aanrakingen heerlijk, maar ze heeft nog wel problemen met bepaalde dingen pakken, ze vind dat dan heel eng, en ook dat is haar met heel veel geduld allemaal geleerd en dat leren ze haat nog steeds. Groeistoornis is ook herkenbaar, ze krijgt inmiddels extra drinkvoeding (nutrinidrink) om binnen de curve te blijven....
Het verloop is niet te voorspellen omdat het zo zeldzaam is en dat maakt het heel erg moeilijk om mee om te gaan, tegen ons zeiden ze: probeer zo veel mogelijk te genieten, maar dat is juist zo moeilijk, omdat je wilt weten waar je aan toe bent. Met een zeldzame afwijking kun je helaas niet in de toekomst kijken en je bent of te positief, of juist te negatief.
gr carla ([email protected] , in verband met spam, alleen even via dit adres, daarna antwoord ik je via een ander mailadres)