Onderzoek over autisme
Dit las ik net op nu.nl, misschien interessant voor ouders van kinderen met ASS.
http://www.nu.nl/news/1858835/151/Autisten_hebben_vaak_kleine_lichamelijke_afwijkingen.html
Hmmm, wat moet je hier nou wee mee.
Niets ten nadele van jou hoor Guinevere. Maar ik vind dat artikel wat ver gezocht. Vind het zulke kleine lichamelijke afwijkingen dat iedereen wel zo iets heeft. Er zijn zoveel mensen met geen rechte pinken en iets uit elkaar staanden tenen. En die hebben geen stoorenis. Ik zal straks zoon maar gaan nakijken als hij vanmiddag thuis komt.....Wie weet!
Ja, ik weet het ook niet precies, maar ik kan me inderdaad voorstellen dat iedereen vanmiddag zijn/haar kinderen gaat controleren...Ik ga ook gelijk kijken of mijn zoon "alleen maar" pure ADHD heeft of dat hij een Co-morbiditeit heeft. 
Wat zijn trouwens "vergroeide oorlobjes?" en hoe herken je een hoger verhemelte?
Tja
Ik weet ook niet zo goed hoe ik daar tegen over sta. Ik vraag me dan af hoe dat onderzoek gedaan is.
Ik zie bij mijn dochter niet echt iets als oorlellen en tenen uit elkaar. Dat wil natuurlijk niet zeggen dat het onderzoek niet klopt. Het is wel boeiend dat dergelijk onderzoek dus een link kan geven naar het gen. Want begrijp ik goed dat door dit soort gemeenschappelijke lichaamlijke kenmerken te vinden, ook het gen wat bij ASS hoort straks makkelijker te vinden is?
Ja, toch mijn dochter ook maar nog eens flink bestuderen. Maar toen ze baby was heb ik al gezien dat ze perfect was. Wist ik veel wat er IN dat hoofdje afspeelde ha.
Pippie
Pippie
< >
Ja hoor, hier precies zo. Mijn dochter is een engel om te zien. Voor veel mensen is het dan ook onvoorstelbaar dat ze af en toe in een "draak" veranderd en de tent hier afbreekt.
Mmmm
Dochter met gedianosticeerde ADHD en opnieuw in de molen met vraagstelling Asperger heeft alledrie de genoemde "afwijkingen".
Vooral die niet helemaal rechte pink vakt bij haar heel erg op.
Gôh, zou het dan toch écht een afwijking zijn en bij deze het ultieme verdedigingspunt als alterneuten zoals Onno zeggen dat het een vaccinatiesyndroom is, of als anderen zeggen dat je niet streng genoeg opvoedt ?
Grtz.
Ardnax
Ardnax
Wanneer is de pink van jouw dochter af gaan wijken? Toch niet na de vaccinatie hoop ik?
Of was het nadat je naliet om je kind te straffen
Pippie
Misschien
Misschien gaan die tenen alleen uit elkaar staan en die pink alleen krom staan als de kinderen "zo'n bui" hebben, en niet als ze zich engelachtig opstellen?
Geen tijd gehad om hier een studie te maken van de kenmerken bij mijn zoon, maar er is me in elk geval nog nooit iets dergelijks opgevallen. Het zou bij ADHD misschien ook te zien moeten zijn, omdat toch vaak wordt gesuggereerd dat de oorzaak mogelijk in dezelfde hoek zit < speculeer, speculeer>
Toch "apart" ...
dat sommige gezinnen in 2, 3 of 4voud worden "getroffen" door deze ingespoten stoornissen en anderen (lees miljoenen) die de dans ontspringen...
Nog meer afwijkingen
De psychiater in kwestie promoveert op 28 november. Is het niet zo dat zo'n proefschrift dan openbaar wordt? Ik wil het wel eens inzien. In andere artikelen over haar onderzoek wordt ook nog gesproken over iets verder uit elkaar staande ogen. En: "Het voorkomen van één of enkele van deze afwijkingen zegt niks, maar vanaf een ophoping van vier of meer bestaat een sterk verband met autisme." Ze heeft dus een wat langere lijst samengesteld en ik ben wel benieuwd naar die lijst.
Mijn zoon heeft iig wat verder uit elkaar staande ogen. De rest zou ik moeten checken.
Normale methode
het gebruik van kenmerkenlijsten is wel vaker gebruikelijk. Vooral bij aandoeningen die nog niet via DNA of andere wijze gediagnostiseerd kunnen worden.
En dan wordt het inderdaad een optel som van vele kleine dingen. Elk ding afzonderlijk is onschuldig, maar een combinatie van veel van die dingen kan dan wel in de richting van duiden.
Bv de aandoening van mijn zus. Tubereuse sclerosis.
Vroeger alleen via een lange lijst met fysieke kenmerken. Nu gelukkig (met een lange wachtlijst) via DNA onderzoek.
Ik heb het zelf niet (DNA onderzoek), maar heb wel een aantal kenmerken van de aandoening. Kortom tot 2,5 jaar geleden was elke klacht van mij verdacht, want het zou kunnen dat het zich nu echt ging manifesteren.
De verschijningsvormen zijn namelijk nogal uiteenlopend, van geen last en er achterkomen als je het hebt doorgegeven aan je kind, tot zwaar gehandicapt zoals mijn zus. Helaas geeft de mate waarin je het zelf hebt geen garantie voor de mate waarin je het door geeft.
Maar zo'n lijstjes methode is dus niet zo ongebruikelijk. Het moet alleen wel toegepast worden door een specialist en niet zoals sommige ADHD of andere testen luk raak op internet geplaatst worden.
groet,
Angela
Dit is niet zo gek
De kenmerken die genoemd worden vallen onder de dysmorfieën. Dat kan een teken zijn dat er "iets" anders is in het erfelijk materiaal. Eén dysmorfie bij een persoon (b.v. kromme pinken) zegt niet zoveel, maar des te meer er voorkomen des te meer moet je je achter je oren krabben of hier toch niet iets aan de hand is, een samenhang die wijst op een specifieke afwijking in het genetisch materiaal (een syndroom). Als voorbeeld:
http://home.planet.nl/~braam/williams/williamshome.html
Er zijn nog heel veel syndromen onbekend. Maar de relatie dysmorfieën en ASS is dus niet zo gek. Het zou best kunnen dat veel ASS-ers niet zomaar een ASS hebben maar dat hebben als onderdeel van hun (nog niet bekende)syndroom.
Hier iets meer over dysmorfieën. http://www.vwvj.be/kennis.cgi?detail=9&start=3&item=604
Kari
Emma
Er is een verschil tussen gewone familiaire kenmerken en syndromen. Familiaire kenmerken (grote neuzen, lange tenen, kleine oren, blonde krullen etc.) zijn meestal bepaald door een heleboel genen tegelijk, en er is daarbij geen sprake van een afwijking in het erfelijk materiaal.
Syndromen wijzen op een afwijking in een bepaald gen (b.v. Noonan syndroom) of een afwijking in een klein stukje chromosoom (b.v. vcf-sydroom of Williams syndroom). Bij syndromen is er, behalve een lichamelijke uiting van de afwijking (dysmorfieën), ook vaak een geestelijke uiting van de afwijking. Dat kan variëren van licht verlaagd IQ tot ernstig beperkt tot meer specifiek zoals b.v. A(S)S.
Als er bij een kind een dysmorfie wordt vastgesteld dan is men altijd even extra alert: zijn er nog meer dysmorfieën en hebben die dan een bekende samenhang zodat er sprake kan zijn van een syndroom? Als dat zo lijkt te zijn dan wordt het genetisch materiaal bekeken om vast te stellen of het idd om dat syndroom gaat.
Zoals gezegd zijn er nog heel veel syndromen onbekend. Maar de relatie dysmorfie-ASS is dus niet zo heel onlogisch, daar zou best eens een (nog onbekend)syndroom achter kunnen zitten.
Wat jij beschrijft in jouw familie zijn waarschijnlijk multi-genetisch bepaalde kenmerken, maar héél theoretisch kan het natuurlijk een syndroom zijn. Het feit dat vader én moeder dit hebben maakt dat wel heel onwaarschijnlijk, dat zou wel heel toevallig zijn.
Kari
