Welke arts?
Omdat onze dochter (9) zo veel verschillende problemen/diagnoses heeft, die ogenschijk niets met elkaar te maken hebben, zijn we eigenlijk op zoek naar een andere arts dan onze eigen kinderarts.
Ze is o.a. gediagnostiseerd met:
- Syndroom van West (zuigelingenepilepsie)
- CVI (cerebrale visusstoornis)
- MODY 2 (diabetes, dna-afwijking)
- ASS
- Slechte motoriek (fijn en grof)
- Schisis
- Angststoornissen
- Ticstoornis / Gilles de la Tourette
- Vermoeden van vervroegde puberteit (borst- en schaamhaarontwikkeling op 8-jarige leeftijd)
- Specifieke gezichtskenmerken
- Informatieverwerkingsstoornis
- Etc.
Kortom, een heleboel. Ieder jaar steekt er wel weer iets nieuws zijn kop op. Never a dull moment dus. Inmiddels ben ik het een beetje zat. Voor mijn gevoel is er een soort van grote paraplu, waaronder al deze problemen vallen. Een overkoepelend syndroom o.i.d. De kinderarts van ons streekziekenhuis is inmiddels in overleg met een endocrinoloog, maar ik heb nog niets van hen gehoord.
Graag zou ik willen dat er verder wordt gekeken naar haar. Een second opinion dus. Niet omdat ik onze eigen arts niet vertrouw, verre van dat, maar omdat ik eigenlijk echt wil weten wat er met haar aan de hand is.
Hebben jullie enig idee bij wie we terecht zouden kunnen (welke discipline, welk ziekenhuis, welke arts?).
Is er iemand die kan adviseren in welke richting we moeten denken, want we willen hier graag meer duidelijkheid over.
Bedankt voor het lezen.
Academisch ziekenhuis
Ik denk dat je voor het 'uitzoekwerk' goed op z'n plek bent in een Academisch ziekenhuis. Ik weet alleen van de ziekenhuizen in mijn regio en dan denk ik gelijk aan de Vu MC. Die hebben net een nieuwe kinderafdeling en vergelijk je die met die van het Lucas/Andreas, AMC en OLVG ... dan wil je meteen naar de VU. Ook van meerdere mensen goede verhalen gehoord over de artsen daar en de benadering van kinderen door artsen. Maar ik zeg dit terwijl ik niet weet in welke regio jij zit. Overigens, hebben wij helaas ook veel ziekenhuis-ervaring. Verwacht niet perse van een academisch ziekenhuis een fijn, warme persoonlijke behandeling. De meeste artsen daar zijn toch de nerds onder de artsen, niet perse de meeste adequate artsen qua sociale eigenschappen). Hoewel ze er wel zijn natuurlijk... maar die vind je mi toch meer in een streekziekenhuis.
Ik hoop dat je hier wat aan hebt en wens je veel sterkte bij je zoektocht.
(ps is er al eens dna-onderzoek gedaan?).
Sociaal pediater
Ons zoontje heeft ook een aantal symptomen. Inmiddels weten we dat hij een chromosoom- afwijking heeft, maar niet wat daarmee samenvalt. (Door onderzoek bij de klinische genetica)De sociale Pediater kan wel wat orde scheppen in de chaos en kijkt net even met een andere blik dan al die 'losse' artsen. Wij zijn in het academisch. Warmte alom, trouwens. Lieve mensen die erg betrokken zijn, dat is onze ervaring met het LUMC.
Succes en veel sterkte. Onzekerheid is slopend..
Onderzoek mbv sequentietechniek?
Bij ons in de familie waren ook jaren allerlei problemen gaande: vroegtijdige dementie, epilepsie, visusproblemen, problemen met het bewegingsapparaat.
Na heel lang en veel onderzoeken gaat men er nu van uit dat het in ons geval gaat om een mitochondriele aandoening. Dit wordt dominant via de vrouwelijke lijn doorgegeven.
Inmiddels is er op dna-niveau veel te traceren. Het zou in geval van jullie dochter misschien de moeite zijn om met behulp van de sequentie techniek een dna onderzoek te doen. Dit is een manier van scannen van het gehele dna profiel.
In het Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders wordt dergelijk onderzoek gedaan. Wellicht is het mogelijk om haar daar te laten onderzoeken?
Vumc
Je schrijft dat een van de afwijkingen van je dochter een schisis is.Loopt ze daarvoor niet bij een schisis team? Bij de VU, zit in dat team ook oa een maatschappelijkwerkster, die ons verwezen heeft naar een erfelijksheidsdeskundige. Die wist in ons geval ook alles van syndromen waarbij schisis voorkomt. Als jouw dochter ook bij zo`n team komt, kun je je door die maatschappelijkwerkster laten advieseren waar je heen kunt.Komt ze niet bij zo`n team,dan zou ik open zijn tegen mijn eigen arts, en zeggen dat je een second opinion wil in een academisch ziekenhuis.Je hebt er gewoon recht op en ik denk dat open kaart spelen da nhet beste is.
Hij hoort het daarbij toch,als er naar gegevens wordt gevraagd, en ik begrijp dat je op zich wel verder met hem wil, dus is een goede verstandhouding belangrijk.
Kastanjet
"Inmiddels ben ik het een beetje zat"... dat lijkt me toch the understatement of the year... Tjonge wat een zorgen.
Jaren geleden had ik eens een meisje in behandeling op een ZML-school dat veel van de symptomen die jij noemt had.
Zij had een syndroom maar ik kan me natuurlijk niet herinneren hoe dat syndroom heet.
Zij had naast dit alles ook een verstandelijke beperking en hartproblemen. Daarnaast sprak ze nauwelijks en gebruikte ze deels gebarentaal en communiceerde deels via een pictogrammenschrift. Ik kan me trouwens niet herinneren dat ze diabetes had.
Dat meisje is inmiddels een volwassen vrouw en ik werk allang niet meer op die school, maar ik zou daar wel willen vragen om welk syndroom het ging. Misschien heb je er wel helemaal niets aan maar ik moest meteen aan haar denken toen ik het lijstje met symptomen zag.
Hoeft niet meer
want je hebt helemaal gelijk! Het vcf-syndroom (en nu ik het lees weet ik ook meteen ook weer waar de afkorting voorstaat), dat ik daar nou niet op kwam...
Gelukkig dat je dochter hier negatief op is getest; het is niet niks. Aan de andere kant had het wel meer duidelijkheid gegeven.
Heel succes met jullie dochter en de zoektocht. Slopend lijkt het me... Sterkte!
