mutatie groeihormoon gen
Ik heb hier al vaker gepost over 2 van mijn kinderen met achterblijvende groei. Tot voor kort was er geen oorzaak aan te wijzen en dus ook geen behandeling mogelijk. Nu blijkt 1 van de 2 (andere is niet onderzocht) toch een mutatie te hebben op het groeihormoon gen. Deze mutatie is pas 2x eerder gevonden in Nederland, dus er is niet al te veel over bekend.
Als volgende stap krijgt hij binnenkort een Arginine tolerantie test. En omdat er in de familie ook een andere zeer zeldzame gen mutatie is, worden we tevens doorverwezen naar de klinisch geneticus.
Is er hier nog iemand met ervaring op dit gebied?
ter info: betreffende zoon is 12 en een half jaar oud en 1.41m lang.
Sterkte
Oei Jippox, als het zo zelden voorkomt denk je dan dat je hier ervaringsdeskundigen zult vinden? Ik hoop het voor je, maar denk je niet dat een patiëntenvereniging (als die er is?) wat meer oplevert?
Hoe dan ook, ik wil je veel sterkte toewensen: het is enerzijds fijn dat er nu een duidelijke oorzaak te vinden is, maar het roept anderzijds ook weer nieuwe vragen en zorgen op. Ik hoop dat je een goede weg hierin kunt vinden.
ooit
waren hier nog een paar ouders met kinderen met 'iets' met groei. Ook van kinderen die groeihormoon kregen bijvoorbeeld. Ik hoop dat daar nog iemand van 'aanwezig' is.
Het is overigens nog maar zeer de vraag of er nu er een diagnose is, ook een behandeling mogelijk is...
hier
Ik heb familie met een groeistoornis. Ik weet dat ze iets gerelateerd hebben dat het genetisch is en ook dat het in Nederland verder niet voorkwam.
Mijn ene familielid heeft groeihormoon gekregen mijn andere familielid niet.
Hier
Weet je om wat voor mutatie het gaat? En was het toedienen van groeihormoon effectief?
database
Misschien kan je hier lotgenoten vinden: https://www.vkgn.org/nieuws/folders-over-kinderen-met-zeldzame-chromosoomafwijking-of-genafwijking/
Of bij Unique, daar is een internationale database van chromosoomafwijkingen
Gisteren gestart met groeihormoon
Hoi jippox,
Er zit een groot leeftijdsverschil tussen onze kinderen, mijn zoontje is 14 maand en wij zijn sinds gisteren gestart met groeihormoon. Onze zoon heeft een verkeerd aangelegde hypofyse waardoor de hormonen in zijn lichaam niet goed worden aangestuurd. Dit betekend dat hij zelf geen groeihormoon aanmaakt. Gelukkig kunnen al deze stofjes van buitenaf worden toegediend.
Weet jij nog hoe jouw zoon groeide als baby? Het eerste jaar groeien baby’s vooral op voeding en daarna op groeihormoon. Bij onze zoon werd de groeicurve na 10 maanden vlak. Hij groeide niet meer. Hij is op dit moment 68 cm en 7 kilo. Ik kan je dus nog niks vertellen over de uitwerking, maar hoop toch dat deze info jouw mogelijk verder helpt. Mvg Julia
Judith
Oef wat naar zeg. Mijn vraag is: hij lijkt aardig in evenwicht met lengte/gewicht. Hoe kan dat? Ik zou denken dat al die voeding ergens moet gaan zitten nu er al zolang geen lengtegroei is. Mag ik vragen hoe dat gaat?
Trivia
Hoi trivia,
Uit info van internet heb ik inderdaad begrepen dat deze baby’s vaak meer buikvet hebben. Bij mijn zoon is dit echter niet zo. Hij geeft duidelijk aan wanneer en hoeveel honger hij heeft. Hij is echter geen grote eter. Ik bied gemiddeld nog 4 flessen op een dag aan. Ik voeg per fles een extra schepje poedermelk toe. Een broodje eten is nog best lastig. Fruithapje, kwark en toetjes gaan er echter goed in. Na 10 hapjes avondeten heeft hij vaak genoeg.
Daarnaast is mijn man slank en heeft hij een snelle verbranding. Ik ben ook geen moeder die koste wat het kost mijn best doe dat hij zijn bordje leeg eet. Als hij aangeeft dat hij genoeg heeft gehad stop ik en als hij aangeeft trek te hebben dan geef ik hem wat. Ik verwacht dat als hij in de lengte gaat groeien dat hij dan ook meer honger zal krijgen. Wat dat betreft vertrouw ik, ondanks dat ik weet dat dingen fout aangelegd kunnen zijn, toch nog op zijn lichaam en de natuur.
Ik ben ook op zoek naar hoe andere kinderen het hebben gedaan op groeihormoon, maar ik besef me ook dat elk kind weer anders is.
Wat is de reden dat jij hier leest?
Mvg Julia (Judith)
Julia
Pfoe dat is nog wel een stuk heftiger bij jullie. Ben heel benieuwd wat het groeihormoon gaat doen!
Hier groeit zoon wel, maar buigt de curve langzaam af. Van gemiddeld als baby naar onder de -2,5 lijn nu (met 12 jaar). Daarbij is hij disproportioneel, dwz dat hij relatief korte benen heeft t.o.v. zijn romp (gelukkig niet opvallend als je hem zo ziet).
Aanstaande vrijdag is de Arginine tolerantie test. We weten op dit moment dus nog niets meer dan voorheen...
Julia
Dank je wel voor je antwoord. De reden is dat het mij interesseert en ik heb een opleiding gedaan mbt voeding.
Jippox
Vrijdag wordt dus een spannende dag jippox.
Hoe staat jouw zoontje in dit alles? Is hij verder gezond?
Onze jongste zoon heeft 2 syndromen waarbij verschillende afwijkingen horen, maar toch is het een heerlijk lief kereltje. Ik merk dat nu de eerste spannende tijd voorbij is dat ik behoefte heb aan lotgenoten. Of mensen die enigszins een vergelijkbare start met hun kindje hebben gehad. Ik ben benieuwd hoe anderen hiermee omgaan. Misschien moet ik maar eens eens apart oproepje hier plaatsen.
Succes vrijdag jippox!!
Liefs Julia
Trivia
Wat leuk trivia.
Bedankt voor je interesse.
Doe je nu nog iets met die opleiding?
Mijn zoon
heeft een groeihormoondefect. Maar geen achter/onderliggend syndroom of genetische afwijking. De oorzaak lijkt te zijn dat zn hypofyse wat klein is, maar eigenlijk weten we het niet.
Hij krijgt vanaf zijn vijfde groeihormoon, iedere avond een injectie. Heel makkelijk, hij doet het sinds zijn achtste zelf.
Na een periode inhaalgroei zit hij nu al jaren op de curve die je op basis van onze lengtes zou verwachten. Hij is bijna 14 en de pubertijd is goed ingezet. Groeispurt, maar ook belangrijk: de andere puberteitshormonen doen duidelijk hun werk. Dus geen zorgen, vooralsnog, over vruchtbaarheid en dergelijke. Doordat zijn groeihormoondefect niet echt verklaard is, was het toch een punt van zorg of overige hormonale processen het wel zouden doen.
Ik weet niet of onze ervaring relevant is voor jullie. Maar vraag maar raak!
Jeltje
Hoi jeltje,
Leuk dat je wat van je laat horen. Heeft jouw zoon ook last gehad van groeipijn? Wat fijn dat de pubertijdshormonen wel natuurlijk op gang komen.
Merk je een verschil in spierkracht?
Groetjes judith
