Forum gezocht [genetische afwijking]

Nee.......

Maar ik wil je wel heel veel sterkte wensen, ik kan me goed voorstellen dat je ervaringen en tips zoekt.
xx Fiorucci

Ook niet

maar Rafelkap, ik wil je/jullie heel veel sterkte wensen. Wat zal er veel op je afkomen, op het moment! Ik hoop dat je wat herkenning gaat vinden!

Sterkte!
Jons

Zeldzaam

Dank voor de link, ik zal eens kijken. Het 'syndroom' is alleen zo zeldzaam (uniek) dat er geen naam voor is. We voelden 'em al heel lang aankomen, maar het was toch moeilijk vorige week om het 'zo definitief' te horen, van een neurotische arts tegenover ons. Eigenlijk vind mijn man dat ik moet stoppen met zoeken naar ziekten etc., maar ik zoek wel herkenning van iemand in hetzelfde schuitje.

Rafelkap

ook hier geen tips voor fora, maar ik wil je even sterkte wensen.
enneh, een neurotische arts tegenover je lijkt me niks. Dan liever een neuroloog

Ik ook niet

Ik kan je niet helpen,maar wil je wel heel veel sterkte wensen.Ik snap dat je ervaringen zoekt en alles wil weten,balen dat je dan niets kunt vinden.

Rafelkap

Geen tips helaas, wel een knuffel. Sterkte!

Veel sterkte

veel sterkte, Rafelkap

ik zou ook geen forum weten, maar kunnen ze je in het ziekenhuis niet helpen aan een adres, of een oudervereniging o.i.d?

ik ken iemand met een dochtertje dat onlangs gediagnosticeerd is met Pitt Hopkins Syndroom, dus ben daar over gaan lezen. Heftig hoor!

sterkte,
Dihanne

heb me aangemeld bij het de club die Kaatje noemde, dat lijkt me nog het meest passend.
Er is dus niemand die dezelfde genafwijking heeft, tot nu toe. Aan ons kind zie je helemaal niks (uiterlijk), het is ook een ontzettend schatje! Een paar jaar geleden waren ze er met andere gentechnieken niet achtergekomen. Met een 'naampje' wisten we tenminste een prognose, of wisten we waar hij later nog last van kan krijgen, of was er herkenning. Nu is het erg wennen aan dat we niks zullen weten.

Wat moeilijk

de onzekerheid dan alsnog. Want al weet je nu dus wel wat hij 'heeft' je weet eigenlijk nog niks.
Veel sterkte!!

Wat erg

Tjee, wat een naar bericht! Hier ook geen tips maar ik wens jullie veel sterkte om met deze klap om te gaan.

Rafelkap

helaas heb ik geen tips, maar ik hoop dat jullie een goede weg vinden hierin en ondanks de moeilijke dingen mogen genieten van je kind.

Via arts?

Geen tips voor een forum ,maar kan je arts (professor?)je niet in contact brengen met ouders van kinderen die ook zo`n gen afwijking hebben? Wij hebben in onze omgeving zoiets meegemaakt met iemand met een zeer zeldzame tumor. Jij geeft bij arts aan dat je graag contact wil; arts vraagt het aan andere patient/ouder en er kan contact gemaakt worden.In het geval dat ik ken, ging het om iemand in het buitenland, omdat dit soort tumor in Nederland onbekend was.

Henriette

Er is verder niemand met dezelfde genafwijking. Dat maakt het juist zo lastig, hij is uniek. Intussen heb ik me aangemeld bij een link hier gegeven over zeldzame ziekten, hopelijk vind ik daar enige herkenning.

Buitenlandse fora?

Als eerste wil ik jou/jullie veel sterkte wensen. Er is niets zo erg/lastig/vervelend als onzekerheid en niet weten waar je aan toe bent.
Aangezien jullie zoontje een uniek geval is zou ik het zoeken in een buitenlands forum. Wie weet vind je op een Amerikaans forum wel een verhaal dat heel erg lijkt op dat van je zoontje en vind je op die manier herkenning.

Vera

Zelfde schuitje

Hoi,

Wij zitten hier in het zelfde schuitje. Mijn dochter is 14 en zes jaar geleden is bij haar een chromosoomafwijking geconstateerd die uniek is. De geneticus hangt er de naam 'private syndroom' aan. Mij gaat het niet eens om een naam maar wel om de totale onbekendheid ermee.

Mijn dochter heeft een aantal aangeboren afwijkingen, is verstandelijk beperkt (functioneert op het niveau van een vierjarige) en in de loop van de jaren zijn er alleen maar 'dingen' bij gekomen zoals een groot spraakprobleem, gedragsproblemen, vergroeien van tenen, rug (scoliose en een spondolysthesis) en zo verder.

Ondertussen zijn we 16 operaties en 33 opnames verder. En dat is wat mij de meeste zorgen baart. Wanneer gaat dat stoppen? Komt er nog veel meer op haar pad dan nog de twee geplande operaties die nu staan? Komt er nog van alles naar boven in de toekomst?

Ook ik ben op zoek geweest naar lotgenoten. Gewoon om eens mijn zorgen te bespreken. Je kan dat wel doen met vrienden maar de meeste kunnen mijn zorgen niet echt goed indenken en geven vaak goed bedoelde maar foute opmerkingen/adviezen. Ik neem het ze niet kwalijk hoor. Zelf iets meemaken en ervaren is heel anders dan aan de zijlijn staan.

Na heel wat jaren heb ik aardig geleerd hoe ermee om te gaan maar soms ..... ja, dan zou ik zo graag even bij iemand willen spuien wat mijn zorgen zijn, boos zijn en een potje janken om dan weer voldoende moed en energie te hebben om weer door te gaan.

Je zal niet veel aan mijn (ons) verhaal hebben en ik kan geen adres geven voor een forum maar wie weet sterkt het een beetje dat er meer mensen zijn die in het zelfde schuitje zitten.

Groetjes,
Karin

PS: ik bedenk me nu dat met alle sociale media die er beschikbaar is en met de mogelijkheden van internet het ook mogelijk is om zelf een forum te starten.

Karin

Jeetje joh. En als ik jouw verhaal lees hebben wij het nog redelijk goed, (nog) geen lichamelijke dingen, kind lijkt verder gezond, behalve in z'n hoofd. Ook als ik door het ziekenhuis loop, of het kinderdagcentrum, dan zie ik zoveel meer schrijnende gevallen..
Het moeilijke is dat je het echt niet weet wat nog op je pad komt, of je het ergste al hebt gehad. Maar met een ziekte met een naam is dat ook vaak niet zo. Een prognose is ook maar een veronderstelling.
Dat forum hier eerder door K. Heksenvet genoemd lijkt wel ook wel wat voor jou. Ik heb me al aangemeld (je moet even goed zoeken hoe), maar nog niets gehoord. Dat komt wel. Als ik google om op buitenlandse fora te kijken kom ik veel akelige info tegen, dus daar stop ik maar even mee. Leven met de dag, dat is het belangrijkste, maar zit niet altijd mee.

Rafelkap

Hoi Rafelkap,

Het is niet mijn bedoeling geweest om jou erop te wijzen dat er nog schrijnendere 'gevallen' zijn hoor.

Ieder gezin zijn 'kruisje' en als je gaat vragen wil je ruilen ... Nee, dat zal het gros niet willen. Ik tenminste niet. Ik bedenk me dan alleen dat ik zo graag die kinderen een leven toewens zonder ellende, pijn en nare behandelingen. En hoe cliche…. mijn dochter heeft mij veel geleerd. Geleerd om anders naar de dingen te kijken, simpele dingen intenser en waardevoller te ervaren enz.

Het klopt dat je met een ziekte met een naam ook niet alles weet maar dan heb je in ieder geval goed zicht op wat er eventueel allemaal bij kan komen kijken.

Ik ben een hele tijd geleden als eens op het forum geweest wat hier genoemd is maar op dat moment had ik niet echt het gevoel dat het voor mij iets was. Natuurlijk kan het ondertussen heel anders zijn en ga ik me nog eens aanmelden. Hopelijk heb jij er wat aan. Laat je het eens horen hier op dit forum als je er bent geweest?

Groetjes,
Karin

Tjee rafelkap!

Dat lijkt me heel zwaar! Vooral ook die onzekerheid. IS het een idee om toch te kijken of er in het buitenland iemand is met dezelfde afwijking? Weet jullie neuroloog zeker dat je zoon de enige is, of vermoedt hij dat omdat hij het nooit eerder gezien heeft.
Heel erg veel sterkte ermee!!!

Dat is ook frappant

Ik heb vandaag een collega gesproken die ik al een tijd niet had gezien. Bij haar derde kindje is onlangs ook vastgesteld dat ze een genafwijking heeft, waar wereldwijd enkele gevallen van bekend zijn. Ze heeft ook epileptische aanvallen gehad, maar daarvoor zijn de medicijnen nu afgebouwd. Het kindje is nu 2,5 jaar, kan niet lopen en praat niet, en het is onduidelijk hoe dat in de toekomst gaat. Ik kan wel polsen of mijn collega behoefte heeft aan lotgenotencontact, als je dat wilt. Voor zover ik begreep heeft ze ook veel steun aan contacten met de ouders op het mkd waar haar dochter heen gaat (volgens mij in dezelfde woonplaats als waar jij woont).

Mantelzorg

Ik heb op een buitenlandse site de code ingetypt, maar zonder effect. Bij het WKZ/AZU zit zoontje in een database, nou maar hopen dat ze een goede IT-afdeling hebben, dat als er iets soortgelijks wordt ingevoerd er allemaal lampjes gaan branden! Niet overal ter wereld houden ze het goed bij in de computer.
Ik zit me vandaag af te vragen of ik nog wel zo'n zin heb in lotgenotencontact. Eerlijk gezegd. Omdat elk geval toch weer zo anders is en ik me er in omwentel in de ellende, in plaats van verder te gaan. Van het forum nog niets gehoord. Vorige week viel een envelop over een mantelzorgcompliment in de bus. Krijg ik nog een cadeautje ook met mijn kind.. Iemand vroeg me naar een uitje voor mantelzorgers, ik moet er niet aan denken (het is wel heel lief bedoeld).
FFzo, als je kennis idd in U. woont kunnen we beste eens samen koffie drinken. Ik lees het wel.

Rafelkap

Geen tips, sorry. Maar ik wens julli heel veel sterkte toe!

Cobi

Cobi,

Fijn dat jullie veel aan lotgenotencontact hebben gehad. Gaat het nu goed met je oudste? Eetstoornissen zijn denk ik ook een flinke bron van zorgen (en onmacht).

Het accepteren is over het algemeen geen punt meer. Soms breekt het nog wel eens op maar dat is vaak na een gebeurtenis die mij met mijn neus wee eens heel hard op de feiten drukt dat mijn dochter ‘anders’ is.

Ik denk dat lotgenotencontact inderdaad wel wat kan toevoegen. Niet alleen dat een woord genoeg is, de galgenhumor enz. Maar in mijn geval wil ook graag eens met ouders wil praten die een stapje verder zijn. Bijvoorbeeld over sexualitiet, ervaringen met overstap thuis en uitwonend, dagbesteding. Vanuit school is daar wel een goede begeleiding en je spreekt daar ook met ouders maar dat is toch anders.

Genetische afwijking

Onze zoon heeft een defect op de lange arm van chromosoom 7. Dit uit zich in ADHD, autisme, DCD, een oogafwijking, gehoorstoornis en een groeistoornis. Ook hij is geregistreerd op de internationale database voor genetische afwijkingen. Binnenkort schrijft de klinisch geneticus een artikel over zijn verschijnselen.

Helaas is er dan dus geen ' vergelijkingsmateriaal ' . Het helpt mij wel om samen met de klin. Gen. te monitoren wat er gebeurd met hem. Ik ben ook lid van Unique, een online community voor zeldzame genetische afwijkingen. Zij hebben ook veel informatie over de verschillende chromosomen.

Gr.

Verstuurd met de Ouders Online iPad app

Rafelkap en karin67

Ik kom niet zo vaak in deze rubriek en lees nu pas jullier berichten. Wat een verdriet en zorgen om jullie kinderen. Ik wens jullie heel veel sterkte toe.
Groetjes
Massi