Doodzieke pasgeborene (longen), tips?

Oh god ja

ook dat nog, als het inderdaad zo'n recessieve afwijking van beide kanten is, kan het bij een volgend kindje weer gebeuren. Daar had ik nog niet eens aan gedacht. Wat verschrikkelijk voor je zus is dit.

Yaw

Misschien kunnen jullie meer informatie vinden bij http://www.stofwissel.nl. Er is hier ook een lotgenotenform. Je zou een oproep kunnen doen daar. Er zijn misschien meerdere ouders met een kindje met deze ziekte.

Is hij nu in het Radboud? Of in een ander universitair ziekenhuis?

Sterkte, Zofia

De afwijking

zit op een gen dat erom bekend staat te maken te hebben met de stofjes (eiwitten etc) die de stofwisseling en transport van stoffen in de longblaasjes verzorgen. En dat is precies waar het ook mis zit: de zuurstof komt niet of onvoldoende in zijn bloed zodat hij niet zelfstandig kan ademen. Dit effect wordt nog eens versterkt door de ontstekingsreactie door de stapeling van glykoseen rond diezelfde longblaasjes.
Nu blijkt dat de afwijking op het gen er eentje is die ze nog niet hebben gezien. Het gen houdt namelijk op waar het door hoort te lopen, zodat het eiwit dat erdoor aangemaakt zou moeten worden niet aangemaakt wordt of verkeerd aangemaakt wordt en daardoor niet aankomt. (Ik herhaal nu even wat ik begreep van mijn zwager, die het weer van de arts uitgelegd heeft gekregen).
Punt is dat de uitwerking van deze afwijking wel te voorspellen is in de zin van "zal uitwerking hebben op het vermogen zelfstandig adem te halen" maar (nog) niet in de zin van "komt nooit goed" of "niet te behandelen".
Ze gaan nu dus door met de Prednison om de ontsteking te dempen en tegelijk bezig met iets experimenteels wat oorspronkelijk een medicijn tegen malaria is.
Met andere woorden: geen peil op te trekken en het komt nu wel heel erg in de hoek van "we proberen dit want het is weleens geprobeerd in de V.S." terecht.
Daarbovenop is het heel spannend om te wachten op de uitslag van de test van de ouders, want als een daarvan ook die hele afwijking vertoont (heel kleine kans hoor) dan liggen de kaarten weer heel anders, maar nog steeds niet erg gunstig vrees ik. Tel daarbij op de kans dat blijkt dat de combinatie van hen twee altijd een dergelijke afwijking op zal leveren en het drama is compleet.
Een ander woord heb ik er niet voor: drama. Ze hebben 9 maanden lang een KIND verwacht, inclusief alle dingen die daarbij horen (stuwing, nachten niet slapen, krampjes). Je beredeneert wel verstandelijk van "het kan foutgaan", maar dit... Ze verwachtten niet dat ze extra hard het deksel op de neus zouden krijgen: een kindje wat waarschijnlijk doodgaat en dat waarschijnlijk hun enige zal blijven. Dag leven. Ga maar geiten houden ofzo, jullie mogen niet.
Ik kan hier gewoon echt niet bij, ben gewoon boos!

Blijf hopen

Ik blijf met jou hopen dat hij het toch gaat redden, Yaw! Er blijft dus nog een klein sprankje hoop.
Dat het erfelijk is, is echt heel vervelend en heel pijnlijk voor de ouders inderdaad. Misschien een beetje vroeg om er al over te denken. Maar er is inmiddels veel mogelijk met vroege diagnostiek, evt. donatie van sperma en/of eicel...etc. Dus wie weet is er voor hen op den duur toch een gezonde baby weggelegd.

Yaw

Lieve Yaw,

Je mag boos zijn, je mag schoppen, je mag schelden, je mag huilen. Reden genoeg!

Heel veel sterkte met alles, kom hier elke dag wel een paar keer kijken om te zien of je al nieuws hebt over je neefje. Had (tegen beter weten in) gehoopt dat de artsen je zus en partner beter nieuws hadden gebracht..

Liefs,

Piedjee.

Niet zo goeie update

Mijn zwager belde net dat het ventje achteruit gaat nu. Hij komt niet meer "bij" van het uitzuigen etc. en ligt steeds dieper. Ze zijn in arren moede maar alvast begonnen met een experimentele medicijn voordat ze definitief uitsluitsel hebben uit de VS maar de doktoren verwachten eigenlijk dat het nu gaat aflopen en hebben gezegd dat ze 's nachts gebeld kunnen worden. Verder is de maatschappelijk werkster op het toneel geschoven, dus dan weet je eigenlijk wel hoe laat het is. Het beetje hoop dat we nog durfden te koesteren is nu wel weg.

Achjee

Yaw, ik lees hier al het hele draadje mee, heb nog niet eerder geschreven hier, maar wil jullie ontzettend veel sterkte wensen! Het ziet er niet goed uit lees ik, het lijkt alsof het eind van dit leventje nu al gaat komen, vreselijk, daar zijn geen woorden voor.

Sterkte! Minet

Denk aan hem

Oh, wat een naar bericht. Ik weet niet of het iets helpt, maar ik denk in elk geval aan hem.

Ook hier

Ook hier wordt aan hem gedacht en gehoopt op een wonder. Heel veel sterkte.

Wendy

Ach nee...

Ik was er ook al een beetje bang voor. Gossie, dat arme kereltje. En je zus en zwager!
Die maatschappelijk werkster hebben wij ook gehad toen mijn dochter zo slecht lag, maar we hadden eigenlijk meer aan de verpleegkundigen. Ik kan me herinneren dat er één was die op een heel aardige manier vertelde dat alle medische vooruitgang ook het nadeel had dat de hoop van de ouders zo lang levend werd gehouden. Hij zei: "Vroeger had je een sterfgeval in de familie, nu heb je heel lang onzekerheid." Dat deeltje 'in de familie' is me altijd bijgebleven, ik weet ook niet waarom. Misschien omdat je je in het ziekenhuis zo vreselijk eenzaam kunt voelen als ouders. Je familie leeft natuurlijk mee, maar kan niet echt deel uitmaken van je dagelijkse dingen, ze komen een uur op bezoek. Buiten draait de wereld door, binnen staat hij stil.
O en die vreselijke nachten, waarin je wakker ligt en hoopt dat je niet wordt gebeld! Ik zit gewoon een potje te huilen om je verhaal. Heel, heel veel sterkte. Je houdt ons toch wel op de hoogte?

Manneke toch

Wat kan ik nog schrijven? Ik denk aan jullie en wens jullie veel kracht toe.

Yaw

Wat verschrikkelijk. Zoiets wens je niemand toe. Yaw, je betrokkenheid is ook bijzonder. Ik kan de machteloosheid voelen. Jij ook sterkte!

Pippie

Hier een kaarsje

Regelmatig gekeken,nu dit berichtje

Ik denk aan jullie.

Al die tijd alleen meegelezen

maar nu plaats ik dan toch ook een berichtje.
Heel heel erg veel sterkte gewenst in deze ontzettend moeilijke tijd. Voor een ieder die het mannetje en zijn familie lief heeft.

Bedankt

voor alle fijne wensen hier.

Mijn oma is er nu heen met mijn tante en de ouders van mijn zwager. Mijn oma dementeert en je merkt dat ze hier nog meer door van slag raakt. Ze heeft vlak voor de geboorte van mijn neefje haar tweede dochter verloren, allebei door kanker. Dit heeft allemaal veel weerslag op haar, heel zielig om te zien. Gisteren een half uur mee gebeld en op de hoogte gebracht en dan belt ze 5 minuten later weer terug "Hoe gaat het nou met ze?" dat soort werk.
Als het niet te druk wordt probeer ik straks ook nog een keertje te gaan kijken uit mijn werk.
Van mijn zusje is niks over echt. Ik zou wel ik weet niet wat willen doen om het draaglijker te maken voor haar en haar man. Vorig jaar na de feestdagen vertelde ze dat ze zwanger was en dat de volgende feestdagen dus extra feest zouden gaan zijn. Nou, dat wordt nu dus heel hard teruggeslingerd in hun gezicht.

Och yaw

Wat verdrietig. Ik leef met jullie mee. Sterkte!!

Yaw

Sterkte meis, wat ontzettend verdrietig voor jullie allemaal

Nikus

Helaas is er geen sprake van keuze.Hopen en bidden om een wonder. Een kind kiest niet om te blijven leven en sterft niet uit eigen keus.

Lieve Jaw, wat een verdriet voor jullie allemaal.Ik denk dagelijks aan dit kleine mannetje. Dat hij jullie warmte ervaren mag..

Liedewij

Yaw

Ik wilde ook nog even laten weten dat ik nog iedere dag meeleef en meelees en hoop dat er een wondertje mag geschieden.

Verder wil ik nog iets zeggen, waar ik een enorme schroom over voel, omdat ik bang ben dat het niet goed overkomt. Na lang wikken en wegen heb ik besloten het toch te doen....
Mocht je neefje komen te overlijden, dan hoop ik dat jullie een uitvaartbegeleider vinden die jullie kan helpen om op een goede manier afscheid te nemen. Beroepshalve kom ik nogal eens bij uitvaarten en ik merk hoe belangrijk het is als ouders zelf zoveel mogelijk de regie in handen houden en zelf vorm geven aan het afscheid. Niet elke uitvaartbegeleider is daar even goed op ingesteld, maar er is er zeker een aantal dat dat wel erg goed doet. Die bijvoorbeeld alleen kinder- en jongerenuitvaarten verzorgen. Ik begrijp dat je zus zich hier absoluut nu niet mee bezig wil houden; die wil natuurlijk zoveel mogelijk tijd doorbrengen met haar zoontje. Maar misschien is het voor jou een idee om je daarop te orienteren, zodat - mocht het nodig zijn - je niet de eerste de beste uit het telefoonboek belt.
Ik wil benadrukken dat ik dit hier niet meld, omdat ik daar zelf belang bij zou hebben (ben geen uitvaartondernemer), maar ik heb wel gezien hoe pijnlijk het kan zijn als je niet gelukkig bent met de keuze voor een uitvaartbegeleider.
Als je vragen hierover zou hebben, wil ik je wel mijn emailadres geven. Zo niet, even goede vrienden.
Heel veel sterkte,
Lelie

Wat afschuwelijk

is dit toch, ondraaglijk gewoon. Hier ook veel gedachten jullie kant op!

Oh nee

Heel veel sterkte toegewenst van iemand die blijf hopen op dat wonder...

Lelie

Lelie, bedankt voor je input. Ze zijn er tegen wil en dank al wel wat mee bezig, ze moeten wel want er moeten gewoon beslissingen gemaakt gaan worden. Brengen ze hem zelf terug naar Zwolle of laten ze hem vervoeren. Het blijkt zelf te mogen, dan krijg je een verklaring mee voor als je aangehouden wordt oid. Maar ze weten zelf nog niet of ze dat aankunnen. En ze moeten nadenken over hoe ze het willen als het zover is: op schoot, liggend op bed erbij etc. etc.

Ik heb (erg triest) ervaring met de uitvaart van een kind uit mijn omgeving en kan zo nu en dan iets bijdragen aan ideeën. Zo had de moeder van dat kindje een hanger laten maken met een vingerafdruk van hem erin. Bij een baby wordt het dan eerder een nagelafdruk las ik maar het blijft mooi. Uitvaartondernemers bieden dit dus aan wist ik, en mijn zusje vond dat een mooi idee.

Ik ben gisteren geweest om afscheid te nemen, want hierna gaan zij als ouders gewoon zoveel mogelijk tijd voor zichzelf nemen met hem. Het was ontzettend zwaar om hem daar zo te zien liggen, alles erop en eraan, prachtkoppie, heerlijk in slaap en het er dan over te hebben waar en hoe hij begraven wordt.

Ze hadden nog geprobeerd hem om de normale beademing over te koppelen gisteren zodat hij makkelijker op schoot genomen kon worden, maar dat trekt hij al niet meer, hij zou het niet gaan redden tot maandag. Maandag willen ze hem laten dopen. Ze zijn niet kerkelijk, wilden een dergelijke beslissing aan het kind zelf overlaten als hij daar oud genoeg voor zou zijn, maar nu beslissen zij het dus voor hem, vooral om hem een beetje officieel te "erkennen" en "verwelkomen" als mens en te bevestigen dat hij er toch echt was(moeilijk te omschrijven).

Ach nee..

Het spijt me zo, dat er echt geen wondertje lijkt te gaan gebeuren. Ik had het zo voor jullie gewenst! Fijn dat je in ieder geval je zusje kunt helpen met ideeen en invulling van het afscheid.
Ik hoop dat jullie allen elkaar kunnen steunen en verwarmen in deze moeilijke tijd. Alhoewel ik zelf niet gelovig ben, lijkt het me heel waardevol om hem te laten dopen, om hem met zo'n ritueel/viering welkom te heten, aan te geven dat hij deel is van jullie leven.
Heel veel sterkte voor jullie allemaal!
Liefs, Lelie

Tips

Dopen kan ook in het weekend,of zelfs 'snachts,als het erop aan komt,informeer bij de verpleging!En alsjeblieft,laat ze veel,veel foto's maken,ik ben nu,na achttien jaar zo blij dat ik nog foto's heb van mijn dochtertje.
Liefs en veel sterkte,Bastet

Nog een tip

Hallo Yaw,

tot nu toe heb ik alleen meegelezen. Wat een vreselijk nieuws over je neefje. Dit verhaal van je neefje gaat me door merg en been (ben net zelf weer moeder geworden). Wat moet het vreselijk zijn voor je zus en zwager en voor jullie als familie natuurlijk!

Ik begrijp dat je neefje het helaas niet gaat redden. Wat erg!

Laatst las ik ergens (weet niet meer waar maar ik heb even gezocht op internet) een stukje over een professionele fotograaf die gratis hele mooie foto's maakt van zieke of overleden baby's en kinderen. Deze fotograaf heeft hiervoor speciaal een stichting opgericht. Misschien is dit ook een tip waar je wat mee kunt. Ik kan me voorstellen dat zoiets, net als Bastet schrijft, ontzettend waardevol kan zijn voor je zus en zwager. Op www.makeamemory.nl vind je info.

Heel erg veel sterkte!
Groetjes,
Seej